Cáncer de rabdoide, un tumor muy raro que afecta a uno de cada dos millones de niños

El cáncer de rabdoide, un tumor infantil de baja prevalencia, que se da en niños con menos de dos o tres años. En España a penas habrá unos 20 diagnósticos al año.

Pero no porque presente poca afección es menos importante, todo lo contrario, es de vital importancia darle voz, hacer saber a la sociedad de su existencia para entre todos ejercer la presión necesaria para que la ciencia investigue y se busque tratamiento y cura.

Además, de que a parte de ser una enfermedad rara, es muy agresiva, ya que cuenta con la capacidad de proliferación extremadamente alta, pudiendo afectar y aparecer a diferentes localizaciones del organismo.

La investigación es crucial para poder tratar el cáncer de rabdoide

"A veces dentro de la cabeza, en el sistema nervioso central, donde es extremadamente peligroso, pero en ocasiones también fuera, en territorios que conocemos como extracraneales, fundamentalmente en el riñón, y en el caso de Manuel, en el hígado", detalla las zonas donde puede afectar el cáncer de rabdoide, Antonio Pérez Martín, médico director de la Unidad Cris de Terapias Avanzadas en el Hospital de la Paz de Madrid.

Manuel es un pequeño de 17 meses de vida que empezó con la sintomatología hace apenas unos meses. El pequeño comenzó a ponerse malito, con muchas fiebres, pero al coincidir con su comienzo en la guardería, sus padres pensaron que era un simple virus.

Pero su madre, Sara, contó en entrevista con el diario Nius, que a principios de octubre de 2022 se alarmaron, y decidieron llevarle al hospital, dónde con una ecografía les dieron la noticia, su hijo tenía el hígado invadido por un tumor.

Esta familia vio de un día para otro como su vida cambió de forma radical. Ahora pasan la vida en el Hospital de La Paz, donde el pequeño se encuentra recibiendo tratamiento que no es específico, por la gran rareza de este tumor.

"Molecularmente se caracteriza por la no expresión de una proteína que conocemos como proteína INI, que está codificada por un gen que se llama SMARB1, un gen, una proteína cuya función es evitar que las células proliferen de forma incontrolada. Como este gen no hace su función o está mutado pues eso hace que el tumor tenga mucha capacidad de hacer metástasis rápidamente y eso es lo que hace que sea tremendamente agresivo", explica Pérez Martín a Nius.

Según detalla este experto, lamentablemente la esperanza de vida para el cáncer de rabdoide es muy pequeña, posicionándose como uno de los tumores con mayor tasa de mortalidad.

Normalmente, el cáncer infantil presenta un 80 % de posibilidades de curación, pero en este caso, el cáncer de rabdoide ese porcentaje queda reducido al 20 %.

Pérez Martínez lamenta que "cuando no hay metástasis el pronóstico de curación de un cáncer de rabdoide está por debajo del 40 %, pero cuando hay metástasis es muy inferior, no llega al 20 %, y en sus formas más agresivas es prácticamente incurable".

Las enfermedades raras parece que no existen, por lo que es de vital importancia darles voz

"La gente de a pie tiene que conocer que el cáncer de los niños existe, y que hay algunos, como este de Manuel que son tan poco prevalentes que no sabemos por qué ocurren, desconocemos cómo tratarlos y es esencial que la sociedad apoye a las personas que están pasando por esto y a los niños que están pasando por esto y a sus familias, para intentar que los próximos casos que haya, porque va a seguir habiendo, pues avancemos más rápido y podamos ofrecer herramientas diagnósticas más eficaces, tratamientos mejores, porque si no estaremos repitiendo lo mismo que hace décadas", manifiesta Pérez Martínez.

"Se trata de conseguir que ese mínimo porcentaje de supervivencia que existe ahora intentemos ponerlo por encima al menos del 50 o 60 %. Y eso solamente se puede hacer si invertimos en investigación. Por eso es tan importante la campaña que ha emprendido, junto a Cris Contra el Cáncer, la familia de Manuel" detalla el experto.

Actualmente en España, tanto el cáncer de rabdoide como los otros tipos de cánceres en niños y adolescentes son la primera causa de mortalidad por enfermedad en países desarrollados. Además, en España unos 1.200 niños son diagnosticados con cáncer cada año.

Es por ello, tanto por Manuel como por el resto de pequeños afectados por el cáncer de rabdoide y/u otras enfermedades raras que tanto las asociaciones como Cris contra el cáncer y los especialistas piden financiación para la investigación, porque de esta forma se consiguen tratamientos específicos, con menos efectos adversos y conseguir el sueño de curar el cáncer como se cura un resfriado o una apendicitis, que sea algo que podemos sufrir pero que podemos curar.