Identifican un objetivo genético prometedor para el tratamiento de muchas formas de ceguera

Científicos del Trinity College Dublin, en Reino Unido, han identificado un objetivo muy prometedor para el desarrollo de terapias para diferentes formas genéticas de la ceguera. Los científicos, dirigidos por un equipo de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, acaban de publicar sus hallazgos en el ´International Journal of Molecular Sciences´. 

La importancia del gen SARM1 en la solución de la ceguera

Un gen específico (SARM1) es un factor clave en el daño que finalmente conduce a problemas de visión (y, a veces, a la ceguera) y, en un modelo de enfermedad, demostraron que la eliminación de este gen protege la visión después de que se activa un químico que imita una serie de condiciones oculares. 

Esto significa que las terapias dirigidas a la supresión de la actividad de SARM1 pueden ser la clave para nuevas opciones efectivas para tratar un conjunto de enfermedades que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida, y para muchas de las cuales no hay opciones de tratamiento disponibles actualmente. 

"En respuesta a una lesión, SARM1 contribuye a un proceso que conduce a la degeneración de células especializadas y sus axones en el ojo. Cuando esto sucede, esencialmente significa que el nervio óptico ya no puede enviar señales del ojo al cerebro. La visión deficiente y la ceguera son extremadamente debilitantes para millones de personas en todo el mundo". Así lo afirma la primera autora del artículo, Laura Finnegan, candidata a doctorado en Trinity. 

Por su parte Jane Farrar, profesora de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, y autora principal del artículo, señala que "otro hallazgo importante fue que la función visual aún se conservaba cuando se volvió a evaluar cuatro meses después de que se eliminó SARM1, lo que indica que los beneficios pueden permanecer con el tiempo". 

"Esto genera esperanzas de que una terapia dirigida administrada lo suficientemente temprano pueda ofrecer a las personas diagnosticadas con una neuropatía ocular una preservación de la vista duradera", añade la experta. 

"Tenemos un camino por recorrer antes de que una terapia de este tipo esté disponible, pero este trabajo representa un paso significativo, arroja luz sobre el camino a seguir y ofrece la esperanza de que una variedad de enfermedades que involucran el nervio óptico, desde condiciones hereditarias maternas como la neuropatía óptica hereditaria de Leber al glaucoma más comúnmente conocido, algún día será tratable a través de tales terapias", sentencia. 

La baja visión afecta a más personas que las que sufren ceguera total.

Entre las patologías oculares más predominantes en España que causan discapacidad visual se encuentra: retinosis pigmentaria (25 %), miopía magna (23 %), DMAE (31 %), retinopatía diabética (16 %) y glaucoma (6 %) . Los síntomas se presentan en forma de visión borrosa generalizada, pérdida de la visión central o pérdida de la visión periférica. En general es un poco de visión que puede ser aprovechado y potenciado de manera que, en muchos casos, pueden recuperar la independencia y autonomía. 

Se estima que de un total de 979.200 personas padecen algún tipo de discapacidad visual, de las cuales 58.300 tienen ceguera total y 920.900 no llegan a la ceguera, pero tienen baja visión.