Claudia, una niña con síndrome Menke-Hennekam, se convierte en la protagonista del reto solidario de Verdeliss

Claudia, una niña de seis años, padece el síndrome Menke-Hennekam, una enfermedad ultrarrara poco conocida. Sin embargo, su historia ha cobrado notoriedad en las redes gracias a la influencer Verdeliss, quien ha decidido dedicarle su próximo desafío solidario: correr siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo lo recaudado se destinará a la investigación de esta afección.

Hace unas semanas, Verdeliss pidió a sus 1,4 millones de seguidores que eligieran entre diversas causas para apoyar con su reto, y la enfermedad de Claudia, el síndrome Menke-Hennekam fue el seleccionado. Su madre, Georgina, ha sido una luchadora incansable desde que recibió el diagnóstico de su hija, a quien describieron como una niña "peculiar". Con el fin de dar visibilidad y apoyo a su condición, la familia creó la asociación @lasmilbatallasdeclaudia.

Claudia y la lucha contra el síndrome Menke-Hennekam

Solo 81 personas en el mundo han sido diagnosticadas con el síndrome Menke-Hennekam, que provoca múltiples anomalías congénitas. Claudia requiere cuidados constantes debido a su alta dependencia y discapacidad severa. Tiene problemas respiratorios, afectación neurológica, ceguera en un ojo, dificultades para caminar y necesita ser alimentada a través de un botón gástrico.

Georgina mantiene una estrecha relación con la doctora Leonie Menke, quien, junto a Hennekam, descubrió el síndrome Menke-Hennekam. Actualmente, la especialista participa en un estudio científico que analiza el material genético de Claudia y de su madre. "Financiar la investigación es clave para que estos profesionales puedan continuar su trabajo, algo que todas las familias con niños con enfermedades raras comprendemos", afirma Georgina.

A nivel mundial, se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, incluido el síndrome Menke-Hennekam. Sin embargo, Georgina señala que, dentro de esta comunidad, las diferencias entre las patologías parecen menos significativas, ya que muchas familias coinciden en campañas y luchan juntas. “Conozco a varias madres que también presentaron sus candidaturas”, comenta.

Un recorrido intenso

Hace dos años, Sara Fonseca relató a Servimedia cómo transcurría la vida de su hijo. A sus tres años, Mateo dependía de una máquina de diálisis durante 16 horas a la semana para mantenerse con vida. Nació con una enfermedad extremadamente rara causada por la mutación del gen NEK8, que afecta a órganos vitales como el hígado, los riñones y el corazón. Después de superar un trasplante de riñón exitoso y someterse a complicadas cirugías reconstructivas del sistema urinario, la situación de Mateo parece estar algo más estabilizada.

Sara también decidió unirse a la iniciativa de la ‘influencer’, y aunque no fue seleccionada, asegura sentirse "contenta". “Existe una comunidad de padres y madres de niños con enfermedades raras, así que, independientemente de quién sea elegido, siempre es una buena noticia, ya que ayudará a visibilizar estas enfermedades, y eso es lo único que importa”, afirmó en una entrevista.

La unión a través de las redes sociales

Estos padres han utilizado las redes sociales para relatar las innumerables dificultades que enfrenta su hijo a través del blog Una vida para Mateo. En este momento, el pequeño afronta un nuevo desafío médico, ya que sus doctores han detectado una inflamación en su cerebro.

Esta familia se prepara con esfuerzo cada día para afrontar una lucha constante. “No es sencillo convivir con una enfermedad sobre la que se sabe tan poco en cuanto a su evolución. Por ejemplo, ahora los cardiólogos nos han informado que, en el futuro, Mateo necesitará una cirugía en la válvula afectada y, probablemente más adelante, un trasplante de corazón”. La vida de estos niños con mutación del gen NEK8 y síndrome Menke-Hennekam y, en consecuencia, la de sus familias, es una prueba de resistencia sin descanso.