Efectos de COVID-19 en personas con Síndrome de Dravet

Se hace necesario tener datos para medir los efectos en la salud a raíz de la pandemia sobre el COVID-19. Las propias organizaciones de pacientes, junto con sus médicos expertos se unen para recibir información y trabajar en medidas según los datos obtenidos.

Un grupo de expertos europeos investigará el impacto en pacientes con Síndrome de Dravet de las medidas de aislamiento social y restricción de movimiento aplicadas en Europa a través de una encuesta online, disponible aquí.

La participación a esta encuesta, que formará además parte de un estudio de mayor escala de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés), está dirigida a padres y familiares de personas con Síndrome de Dravet.

Con esta plataforma online, el grupo de investigadores analizará cómo los pacientes con Síndrome de Dravet y sus familias están viviendo la situación actual de crisis sanitaria en los diferentes países de Europa. Además, estudiarán las diversas medidas adoptadas por los responsables de atención al paciente y familias. 

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’. El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A, según indican desde la organización. .

La organización explica que la edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida. Los problemas comunes asociados con el Síndrome de Dravet incluyen:

• Convulsiones prolongadas.
• Convulsiones frecuentes.
• Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en el movimiento y el equilibrio.
• Afecciones ortopédicas.
• Problemas odontológicos.
• Problemas de lenguaje y habla.
• Problemas de crecimiento y nutrición.
• Dificultades para dormir.
• Infecciones crónicas.
• Trastornos de integración sensorial.
• Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo (que regula cosas como la temperatura corporal y la sudoración).

Estudio a nivel europeo

La normativa ante el confinamiento es distinta en em marco europeo. En España, Italia o Francia existen limitaciones estrictas al movimiento, otros países europeos están siendo actualmente más flexibles. Esto permitirá a los expertos evaluar la situación de los pacientes con Síndrome de Dravet según el nivel de confinamiento al que se ven sometidos.

"Tras la terrible disrupción de esta pandemia en los servicios sanitarios, los familiares de personas con Síndrome de Dravet ahora se tienen que enfrentar a una desatención, falta de seguimiento o retrasos de sus citas médicas o terapias de apoyo, con un impacto a determinar. Tal y como ha pasado en otros ámbitos, esta crisis sanitaria impulsará de alguna manera la telemedicina, uno de los aspectos que también abordaremos a través de este estudio", ha afirmado José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.

En palabras de Elena Cardenal, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, "consideramos que es muy importante estudiar los efectos de las medidas de confinamiento que se han impuesto en los diferentes países. Estamos seguros de que las conclusiones que saquemos a raíz de este estudio científico nos ayudarán a comprender mejor la situación actual de los pacientes con Síndrome de Dravet y sus familias y a saber cómo afrontar en el futuro situaciones o escenarios similares".

Expertos internacionales en la patología

El grupo de expertos que dirigirá este estudio, coordinado por la Federación Europea del Síndrome de Dravet, incluye a la propia doctora Cardenal; así como a José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet; a la doctora Rima Nabbout, profesora de Neurología Pediátrica y Coordinadora del Centro de Referencia de Epilepsias Raras del Hospital Necker de París; y al profesor Bernardo Dalla Bernardina, director de Neuropsiquiatría Infantil del Hospital Universitario Integrado de Verona.

El tratamiento en el marco de las enfermedades poco frecuentes

Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el Síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.

Los pacientes con Síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.

Sobre la Fundación

La Fundación Síndrome de Dravet es una entidad privada sin ánimo de lucro que nace con el objetivo de promover y garantizar el desarrollo de la investigación de las epilepsias genéticas, con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar los efectos de la enfermedad.