Un equipo médico suministra CRISPR a un paciente para tratar un mal de ceguera congénita

CRISPR se utiliza por primera vez dentro del cuerpo humano. La herramienta de edición genética ha sido insertada por primera vez en un cuerpo humano para tratar un tipo de ceguera congénita.

CRISPR: En qué consiste

CRISPR-Cas9 es una técnica de edición genética. Una herramienta que utilizada en el campo científico, que permite sustituir secuencias de genes con defectos por otros genes funcionales. En este caso, CRISPR ha sido administrada directamente al cuerpo de una persona, por primera vez.

El método se ha empleado para combatir la amaurosis congénita de Leber. La amaurosis congénita de Leber es una forma de ceguera hereditaria que afecta especialmente a niños. La enfermedad es causada por un gen defectuoso que resulta en ceguera desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. El mal afecta a uno de cada 40.000 niños nacidos. Lo peor de este tipo de ceguera es que no tiene tratamiento.

Una poderosa herramienta de edición genética

Con esta herramienta de edición genética se puede cortar y pegar ADN. El CRISPR se ha utilizado en el interior de un cuerpo humano. Los científicos de Casey Eye Institute en Oregon Health & Science University, en Portland, han administrado un medicamento basado en CRISPR para tratar una forma de ceguera congénita.

"Esta dosis es verdaderamente un evento histórico para la ciencia, la medicina y más que nada para las personas que sufren de enfermedades oculares", dijo Cynthia Collins, presidenta y presidenta ejecutiva de Editas Medicine, una empresa de edición genética con sede en Massachusetts.

La edición de genes que realiza CRISPR es permanente. Esto significa que los pacientes necesitan una sola dosis del medicamento.

Otros casos en los que se ha utilizado CRISPR-Cas9

Esta no ha sido la primera vez que se han editado células humanas con CRISPR-Cas9. Pero sí, ha sido la primera vez en la que se ha utilizado dentro de un cuerpo humano.

CRISPR-Cas9 se emplea en cultivos de laboratorio e, incluso, ha sido mal empleada para editar genes de bebés. Esta técnica también se ha utilizado en tratamientos experimentales contra el cáncer, en los que se inyectaron células modificadas en sangre.

Los componentes de CRISPR se inyectaron directamente en el ojo

Los componentes de la maquinaria de edición genética se introdujeron en el genoma de virus modificados y se inyectaron en el ojo, cerca de las células fotorreceptoras de la retina.

El objetivo de utilizar CRISPR es que estos virus modificados 'infecten' a las células e inyecten los genes que transportan, que son capaces de modificar una secuencia concreta del genoma de las células de la retina.

En concreto, eliminan una mutación en el gen CEP290, que provoca la amaurosis congénita de Leber. Dicha mutación impide el correcto funcionamiento de los fotorreceptores de la retina. Mientras tanto, otro tratamiento experimental que se llama sepofarsen también está mostrando su capacidad de mejorar la visión en los afectados por Leber, esta enfermedad hereditaria.

Lo más relevante es que esta ha sido la primera vez en la que se ha inyectado CRISPR-Cas9 en el cuerpo humano. Según ha afirmado en Nature.com, Fyodor Urnov, especialista e investigador, pasar de tratar células en una placa de laboratorio a hacerlo en el cuerpo es un muy significativo: "Es como comparar un vuelo espacial con un vuelo regular", ha dicho. "Los retos técnicos y las consideraciones de seguridad son muy superiores".