Identifican la proteína responsable de un tipo de ceguera

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona (UB) ha identificado la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera.

La Amaurosis Congénita de Leber (LCA12) forma parte de las cegueras hereditarias más severas que se manifiestan a edades muy tempranas.

Este nuevo estudio ha permitido detectar las proteínas GCAP como mediadoras de la muerte celular. La eliminación de estas proteínas retrasa la aparición de la patología. Este estudio revela un mecanismo de daño sobre el cual actuar terapéuticamente para retrasar la degeneración retinal en LCA12 y, potencialmente, en otras cegueras similares.

La LCA12 está causada por la mutación del gen RD3

Dicha mutación acaba provocando el cierre de los canales y la bajada crónica del calcio. En modelos animales de LCA12, si también se eliminan los sensores de calcio GCAP, la aparición de la ceguera se retrasa significativamente.

Lo que se ha conseguido es evitar la muerte de las células fotorreceptoras eliminando la proteína que detecta los niveles bajos de calcio.

La relevancia de este estudio radica en el hecho que se ha encontrado un mecanismo de daño en el cual podrían convergir todas aquellas cegueras causadas por mutaciones que comportan una bajada crónica del calcio dentro de la célula.

¿Qué es la Amaurosis Congénita de Leber (LCA12)?

La Amaurosis Congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida.

Varios portales médicos indican que su diagnóstico diferencial incluye la retinosis pigmentaria, el síndrome de Alström, el síndrome de Joubert, la enfermedad de Stargardt, el síndrome de Senior-Loken, el síndrome conorrenal y la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil.

Típicamente la ACL es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. En raras ocasiones, las mutaciones en los genes CRX o IMPDH1 siguen un modo de herencia autosómico dominante que puede solapar con el diagnóstico de la ACL.

Existen más de 200 genes asociados a cegueras

En muchos casos minoritarias. Por lo que aprender a modificar cada uno de estos genes puede resultar muy costoso.

Desde que en 2001 se presentó el borrador de la secuencia del genoma humano, la investigación en este campo no ha parado de crecer. Actualmente no se puede hablar de medicina sin mencionar la Genómica. No sólo existen avances en oncología, sino también en otras enfermedades hereditarias como la ceguera y la sordera.

La Degeneración Macular húmeda es la principal causa de pérdida de visión grave y ceguera en personas mayores de 65 años

Las personas mayores deben tomar conciencia de la importancia de revisar y cuidar la vista, especialmente para prevenir la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), una enfermedad ocular degenerativa crónica que disminuye gradualmente la visión central y difumina u oculta lo que se ve cuando se mira hacia delante.

Una nueva proteína vinculada a la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) podría ofrecer una nueva esperanza para el diagnóstico y el tratamiento de una de las causas más importantes de ceguera en el mundo.

Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres, la Universidad de Manchester, la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y el Centro Médico de la Universidad de Radboud, Nijmegen (Países Bajos), encontró niveles significativamente más altos de la proteína FHR-4 en la sangre de pacientes con DMAE.

La investigación, utilizando tejido ocular donado para investigación médica, mostró la presencia de la proteína FHR-4 dentro de la mácula, la región específica del ojo afectada por la enfermedad.

Los resultados de este estudio, que se publica en «Nature Communications», servirán para el diagnóstico precoz, al poder medir los niveles de FHR-4 en la sangre, y sugiere que las terapias dirigidas a esta proteína podrían proporcionar opciones de tratamiento futuras prometedoras.