El genoma del cáncer permitirá detectarlo años antes de su aparición

La revista Nature ha publicado el análisis más completo del genoma del cáncer. Este descubrimiento servirá para diseñar nuevas líneas para su diagnóstico y tratamiento.

Las causas de cánceres previamente inexplicables, identifican las mutaciones que causan cáncer y la relación entre determinados virus y el cáncer.

Regiones de ADN hasta ahora ignoradas que explican el origen de determinados tipos de cáncer

Un equipo de científicos españoles ha identificado un mecanismo de mutación clave en el abordaje de cánceres como el de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal.

El hallazgo se ha desarrollado en el marco del consorcio internacional Pan-Cancer, una iniciativa en la que participaron durante siete años cerca de 1000 investigadores en el análisis de tumores en 3000 pacientes y 38 tipos diferentes de cáncer.

En una de estas investigaciones, los científicos españoles han descubierto un mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de los cánceres que pone en el punto de mira a los retrotransposones, regiones de ADN hasta ahora ignoradas que explican el origen y progresión de ciertos tumores y abren nuevas vías de prevención y tratamiento de esta enfermedad.

"Identificamos un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, algo que ocurre con más frecuencia que en las células no tumorales, pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran", explica Bernardo Rodríguez-Martín, primer firmante del artículo e investigador en la Universidad de Santiago de Compostela (USC).

No hay dos tumores iguales

Dos personas con el mismo tipo de cáncer pueden reaccionar de manera muy diferente al mismo tratamiento. En uno, el tumor se hace más pequeño, pero en otro, el tumor se muestra indeferente a la terapia. Por lo general, esto se debe a variaciones genéticas en las células cancerosas individuales.

Para comprender estas variaciones en detalle y adaptar mejor las terapias a las necesidades individuales de los pacientes en el futuro, un equipo internacional, decidió hace varios años rastrear los patrones de mutación comunes en los genomas de alrededor de 3.000 pacientes con cáncer.

Los datos se presentan hoy en Nature y constituyen el análisis más completo realizado hasta la fecha del genoma del cáncer, una información que mejora notablemente nuestra comprensión de esta enfermedad y, lo más relevante, muestra las nuevas líneas para el diseño de innovadoras herramientas de diagnóstico y tratamiento personalizado.

Estudios anteriores se habían centrado en el 1 por ciento del genoma que codifica las proteínas

En esta ocasión, el Proyecto Pan-Cáncer ha analizado con mayor detalle el 99% restante del genoma, incluidas las regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes. "Y hemos visto algo que ya se sospechaba -señala Abel González- investigador asociado del Laboratorio de Genómica Biomédica del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona)-. Todos los tumores están causados por mutaciones en genes y en elementos modificables del genoma".

El genoma del cáncer es finito y cognoscible, pero enormemente complicado. Al combinar la secuenciación de todo el genoma del cáncer con un conjunto de herramientas de análisis, se ha podido caracterizar cada mutación genética hallada en un tumor, todos los procesos que han generado esas mutaciones e incluso el orden cronológico de los eventos clave durante la historia de vida del cáncer.

Los investigadores están cerca de catalogar todas las vías biológicas involucradas en el cáncer y tener una visión más completa de sus acciones en el genoma.

Se podrá detectar el cáncer incuso años antes de que aparezca

El investigador del IRB detalla que gracias al uso de métodos de novedosos, como la ‘datación por carbono’, se ha visto que es posible identificar mutaciones que ocurrieron años, a veces incluso décadas, antes de que aparezca el tumor.

"Ahora, al analizar una célula tumoral podemos saber el orden cronológico de las mutaciones, las más tempranas y las más tardías". Explica que "esta información tiene importantes implicaciones diagnósticas, ya que podríamos identificar esta mutaciones que conducen a un tumor, y, además, localizar las mutaciones tardías, que son las que permiten a las células tumores ir a los tejidos cercanos y facilitan la metástasis".  

A partir de este momento, se podrían identificar los diferentes tipos de tumor de acuerdo con los patrones de cambios genéticos observados en todo el genoma, lo que puede ayudar al diagnóstico del cáncer de un paciente donde las pruebas clínicas convencionales no pueden localizar su tipo. El conocimiento del tipo exacto de tumor también podría ayudar a adaptar los tratamientos.

El impacto a largo plazo de estos esfuerzos no se limitará a los hallazgos publicados hasta ahora. También vendrá de las colaboraciones que se han formado y los intercambios de conocimientos que han tenido lugar entre los miembros de este consorcio mundial de investigadores.