Día Europeo de la Narcolepsia, el trastorno del sueño excesivo diurno

Los 18 de marzo se conmemora el Día Europeo de la Narcolepsia, un trastorno neurológico del sueño que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño.

Entre el 60 % y el 80 % de los pacientes no están diagnosticados

En España hay menos de 25.000 personas afectadas, pero es una enfermedad muy infradiagnosticada. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que entre el 60 % y el 80 % de los pacientes no están diagnosticados.
 
Los primeros síntomas de la enfermedad se suelen iniciar cuando el paciente tiene entre 15 y 25 años, aunque existe otro pico de incidencia entre los 35-45. La primera manifestación clínica de la enfermedad, en una gran mayoría de los pacientes, es la somnolencia diurna, que es continua durante el día y además se manifiesta como ataques de sueño irresistibles.

Síntomas de la enfermedad

“Éste es uno de los síntomas más graves de la enfermedad y la causa más frecuente de consulta. Sin embargo, es muy habitual que los pacientes no acudan a la consulta hasta varios años después el inicio de la enfermedad, porque se tiende a buscar explicaciones alternativas a esta somnolencia excesiva relacionadas con trabajo excesivo, falta de sueño, vaguería,…”, explica el Dr. Hernando Pérez, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN.

“Aunque se está mejorando el tiempo de diagnóstico, como resultado de un mayor conocimiento y difusión de la enfermedad, es bastante habitual que el diagnóstico no se produzca hasta los 6 o incluso 10 años de haber comenzado a experimentar los primeros síntomas. Por esa razón, días como el que se conmemora mañana, son tan importantes: Es necesario seguir impulsando su conocimiento entre la sociedad”, asegura el doctor.

Los síntomas van apareciendo paulatinamente

"Desde FEDER queremos mostrar todo nuestro apoyo al colectivo de personas con esta patología y a sus familias" afirma Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
 
Otro de los problemas que complican el diagnóstico es que esta enfermedad, por lo general, se caracteriza por aparición paulatina y no completa de los síntomas. Así, por ejemplo, la cataplejía (pérdida de tono muscular, súbita y reversible, generalmente desencadenada por emociones) y presente en un 70 % de los casos, puede aparecer en el trascurso de 20 años de la aparición de otros síntomas.

Pesadillas, parálisis, alucinaciones, sonambulismo y trastornos alimentarios con tendencia a la obesidad

“Además de la somnolencia diurna excesiva y de la cataplejía, también hay que considerar otros como la dificultad para dormir bien por la noche, presente en  el 50 % de los pacientes,  pesadillas, parálisis y alucinaciones (20 %),  conductas automáticas o sonambulismo (80 %) y un 20 % que padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad”, señala el Dr. Hernando Pérez. Por lo tanto, la narcolpesia no tratada puede ser muy invalidante, con gran repercusión en la vida social y laboral del que la sufre.

“Es común que, entre los pacientes no diagnosticados, se produzca depresión, bajo rendimiento académico o laboral, accidentes,.. y, cuando uno de los síntomas sea la cataplejía, aislamiento emocional, para que no se desencadene. Y el retraso en su diagnóstico tiene con consecuencias todavía más dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia. Resulta, pues, crucial la identificación precoz de la enfermedad por parte de la comunidad sanitaria para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes”, asegura el Dr. Hernando Pérez.

La causa de este proceso autoinmune aún está por determinar

En los últimos 15 años se ha producido un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad, al identificarse su causa: la pérdida de neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina; y sus probables mecanismos etiopatogénicos: un proceso autoinmune en pacientes con ciertas características inmunológicas. No obstante, la causa de este proceso autoinmune aún está por determinar, al igual que el tratamiento definitivo.

“Posiblemente la cura definitiva de esta enfermedad se produzca cuando seamos capaces de administrar hipocretina, la sustancia que falta en el organismo, a nuestros pacientes. Pero aún no se ha encontrado la fórmula y, al ser una enfermedad poco frecuente, ofrece un mercado pequeño para fármacos nuevos. En los últimos 15 años, la Agencia Europea del Medicamento sólo ha aprobado dos fármacos para su tratamiento específico”, apunta el Dr. Hernando Pérez.

El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado y analizando a cada paciente

No obstante, existen medicamentos bastante útiles para tratar algunos de principales síntomas, sobre todo para la somnolencia y la cataplejía, con lo que los pacientes pueden experimentar una mejoría importante. “En todo caso, el tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, analizando a cada paciente y sus síntomas de forma aislada".

"Además, y puesto que la narcolepsia es una enfermedad que suele comenzar en la infancia, y que habitualmente pasa desapercibida, el tratamiento también debe orientarse a la adaptación del entorno y a la prevención de los problemas psicosociales que origina”, comenta el Dr. Hernando Pérez.