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El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) explicó detalladamente que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, no cumpliendo la misma función ni ofreciendo idéntica información.
El TPNI permite estimar riesgos de alteraciones cromosómicas mediante sangre materna; la amniocentesis analiza directamente células fetales proporcionando un diagnóstico genético definitivo. IVI aborda las principales dudas con la doctora Clara Colomé, directora de IVI Baleares, ayudando a las futuras pacientes a entender qué aporta cada una, cuándo se recomienda y por qué un resultado positivo debe confirmarse siempre obligatoriamente mediante una prueba diagnóstica.
Cribado frente a diagnóstico definitivo
“El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado avanzada, no diagnóstica. Indica la probabilidad alta o baja de alteraciones cromosómicas, pero no confirma por sí solo el diagnóstico. La amniocentesis analiza material genético fetal obteniendo una respuesta definitiva”, explicó la doctora Colomé. Es un cribado prenatal por extracción de sangre materna; se analiza ADN de origen placentario que circula libre para estimar el riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas en su desarrollo gestacional muy temprano.
Avances médicos y seguridad en el diagnóstico prenatal
Según la doctora Colomé, “el TPNI no es estrictamente obligatorio en todas las gestaciones, pero hoy lo consideramos la herramienta de cribado más avanzada y precisa para detectar alteraciones cromosómicas frecuentes sin riesgo para el feto”. Su incorporación clínica redujo significativamente las pruebas invasivas en gestaciones de bajo o intermedio riesgo. Puede realizarse desde la semana 10 de gestación, obteniendo información temprana del embarazo. Su principal ventaja es que no supone ningún riesgo para el feto, pues no requiere acceder al saco amniótico ni tomar una muestra biológica fetal directa.
El TPNI presenta una fiabilidad clínica muy elevada para detectar riesgo de trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Edwards, trisomía 13 o síndrome de Patau y determinadas alteraciones de los cromosomas sexuales. Sin embargo, la especialista recuerda que el test tiene límites: “Su rendimiento es menor en alteraciones raras, como microdeleciones, y no descarta enfermedades genéticas monogénicas, alteraciones estructurales ni determinados mosaicismos”. Este matiz es relevante porque analiza ADN placentario, no directamente fetal. Por ello, siendo muy fiable como cribado, no sustituye a una prueba del diagnóstico prenatal cuando existe una sospecha clínica muy concreta.
La amniocentesis y su precisión
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal para obtener células fetales en el líquido amniótico. A diferencia del test no invasivo, permite confirmar o descartar alteraciones genéticas con una mayor precisión diagnóstica. Se realiza desde la semana 15 o 16 de gestación. Su utilidad destaca ante un resultado positivo en el TPNI, hallazgos ecográficos, antecedentes genéticos personales o familiares, cribados de alto riesgo o sospecha de alteraciones no evaluables mediante test no invasivo. “La diferencia esencial es que el TPNI orienta y la amniocentesis confirma, permitiendo estudiar directamente células fetales para llegar a un diagnóstico”, afirma la doctora Colomé.
Estudio genético completo altamente disponible
Esta técnica realiza un estudio genético completo. Detecta alteraciones cromosómicas estructurales, microdeleciones y microduplicaciones mediante array CGH, mosaicismos fetales reales y enfermedades genéticas específicas. “Hay múltiples condiciones que el test no invasivo no puede excluir con certeza, pero la amniocentesis sí estudia de forma directa”, explica la especialista de IVI. Por ello, un positivo en el TPNI no es un diagnóstico definitivo y se aconseja confirmar el hallazgo mediante una prueba invasiva como la amniocentesis o biopsia corial. El test no invasivo puede ser una opción totalmente suficiente como primera aproximación si el embarazo presenta un riesgo bajo o intermedio.
El rol de la amniocentesis en el diagnóstico prenatal
Sin embargo, la amniocentesis se indica directamente si existen malformaciones fetales ecográficas, sospecha de alteraciones genéticas complejas, antecedentes familiares relevantes o resultados previos de alto riesgo. “Aunque el test prenatal no invasivo ha reducido la necesidad de realizar punciones en muchos embarazos, esta sigue siendo la prueba de referencia cuando necesitamos un veredicto o cuando existen signos clínicos que requieren un estudio genético más completo”, subraya con total firmeza la experimentada doctora. Respecto al riesgo asociado a la técnica, este se ha reducido notablemente gracias fundamentalmente a la constante mejora metodológica y la experiencia profesional. El riesgo clásico de pérdida gestacional comunicado históricamente era del 0,5 % al 1 %, pero actualmente se sitúa entre el 0,1 % y el 0,3 %. Para IVI, la comunicación con la paciente es una parte esencial de todo el proceso. Comprender la diferencia entre cribado y confirmación evita falsas certezas y permite tomar importantes decisiones clínicas con información realista. “El test prenatal no invasivo indica una probabilidad alta o baja, pero no confirma el resultado. La amniocentesis ofrece respuestas genéticas definitivas. Explicar bien esta diferencia es fundamental para acompañar adecuadamente a cada paciente en el diagnóstico prenatal”, concluye la doctora Colomé, afianzando un excelente diagnóstico prenatal.
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