Descubren una rara enfermedad genética asociada al fallo hepático

Investigadores de Idibell y Ciberer han encontrado una nueva enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y causa fallo hepático. Descubrieron que la proteína RINT1 es clave en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular para la producción de energía. Los hallazgos se publicaron en la revista 'Journal of Clinical Investigation'. 

Varios investigadores dan lugar a una nueva enfermedad genética en el sistema nervioso 

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han descubierto una nueva enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y causa fallo hepático. La enfermedad es causada por defectos en la proteína RINT1 y fue identificada mediante tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos avanzados. 

La proteína RINT1 juega un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y en la comunicación intracelular para la producción de energía. La enfermedad se manifiesta en la infancia y presenta síntomas neurológicos como ataxia, paraparesia espástica, atrofia del nervio óptico, malformaciones esqueléticas y retraso en el neurodesarrollo. 

Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de mostrar síntomas neurológicos. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista 'Journal of Clinical Investigation'. 

La importancia del fallo hepático en los niños 

La coordinadora del estudio en el Idibell, Aurora Pujol, quien también es jefa de grupo del Ciberer y profesora de Investigación Icrea, destacó la importancia del descubrimiento para los niños que sufren de fallo hepático o retraso en el neurodesarrollo. Gracias a este avance, ahora será posible identificar y diagnosticar casos nuevos de esta enfermedad genética. 

Pujol mencionó que algunas familias estudiadas llevaban una década sin obtener respuestas sobre la condición de sus hijos. Ahora, con un diagnóstico claro, se abre la posibilidad de buscar tratamientos específicos para esta enfermedad. Además, este tipo de investigaciones amplía el conocimiento científico sobre la regulación del metabolismo de las grasas a nivel celular y su impacto tanto en el cerebro como en el hígado. 

La Insuficiencia Hepática Aguda: Una emergencia médica que requiere atención 

La insuficiencia hepática aguda es una pérdida rápida de la función del hígado en personas sin enfermedades hepáticas previas. Suele ser causada por virus de la hepatitis o medicamentos como el acetaminofén. Esta emergencia médica puede llevar a complicaciones graves, como sangrado o presión en el cerebro, y requiere hospitalización. 

Los síntomas incluyen ictericia, dolor en la parte superior derecha del abdomen, hinchazón del vientre, náuseas, vómitos, desorientación y somnolencia. En algunos casos, la insuficiencia hepática aguda puede revertirse con tratamiento, pero en otros, un trasplante de hígado es la única cura. Ante cualquier signo de insuficiencia hepática aguda, se debe buscar atención médica de inmediato.