Llega el primer 'pangenoma humano', una recopilación completa de nuestro genoma como especie

Conocer la secuencia genética de los seres vivos puede tener una infinidad de usos que son capaces de sorprendernos. Mucho se ha trabajado desde la ciencia para recopilar la información necesaria para realizar una figura clara del ADN de una especie. Sin embargo, la humana se ha estado resistiendo durante todos estos años hasta ahora, momento en el que la tecnología ha permitido describir el 'pangenoma humano'.

El término de pangenoma humano se utiliza para señalar que se trata de una descripción del genoma humano al completo. Un trabajo que ha supuesto la recopilación de un total de 25.000 genes comunes entre los seres humanos, convirtiéndose así en un "libro de instrucciones" para conocernos como especie, que podría llegar a tener aplicaciones tan potentes como la cura de enfermedades complejas en las que interviene la genética, o incluso el de la clonación.

Desarrollar un pangenoma humano no es sencillo

Se trata de la primera recopilación de tantas secuencias genéticas del ser humano, y ha sido posible gracias al trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, en la que han participado investigadores a nivel internacional, con los que también ha colaborado el Centro de Supercomputación de Barcelona (BSC) liderado por Santiago Marco-Sola. El estudio completo fue publicado en la revista científica 'Nature' recientemente.

Pero, ¿Qué información nos da exactamente este pangenoma humano? En palabras sencillas, se trata de una descripción al completo de los genes que compartimos de forma mayoritaria entre nosotros, la especia humana. Nos sitúa en una rama del árbol evolutivo concreto y cuenta, en lenguaje de AND, la forma en la que somos capaces de fabricar nuestros órganos y otras sustancias para vivir, como nuestro sistema hormonal o químico, así como la forma en la que nos reproducimos o en la que enfermamos.

“Esta referencia del pangenoma humano representa un logro científico increíble" comentó Eric Green, director del Instituto del Genoma Humano del NIH, EE.UU., en una rueda de prensa para presentar el trabajo. "Proporciona una visión ampliada del modelo de ADN de la humanidad para una diversidad significativamente mayor que las secuencias de referencia anteriores”, añadió.

¿Por qué no se hizo antes?

Lo cierto es que ya existieron escritos previos. El más representativo fue el publicado en 2003 por el mismo consorcio. El problema es que este primer borrador se hizo tomando en cuenta la muestra de una única persona. En 2021, el consorcio Telómero, formado por un equipo internacional, actualizó la versión añadiendo algunas instrucciones genéticas más, pero aún así continuaba siendo insuficiente.

Una de la principales razones por la que el pangenoma humano acaba de ver la luz, es porque hacía falta la capacidad tecnológica para comparar cientos de miles de datos sobre el ADN humano y encontrar patrones comunes a toda la especie, para que sirvieran como una guía auténtica. Una guía que abre una puerta inmensa en el cambio de la medicina y la exploración genética.