Terapia genética, la única esperanza para Alberto y su enfermedad rara

Alberto, vive con la enfermedad rara SPG50 y es el niño más pequeño de los 3 casos de SPG50 que existen en España. ⁣La paraplejía espástica 50 o SPG50, es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada o grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos.

Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejia o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso. ⁣

El acceso al tratamiento con terapia génica es la única ESPERANZA para Alberto y sus padres, especialmente, después del éxito de Michael, el niño estadounidense con SPG50 que fue tratado con terapia génica hace unos meses.⁣

Y es que, la noticia les ha llegado el mismo Día de las Enfermedades Raras. Una efeméride, reconocen Alberto y Marigracia para NIUS Diario, que hasta ahora poco tenía de celebración para ellos. “Era un día muy triste en el que recordar lo que nos ha tocado".

El destino ha querido que sea este 28 de febrero la fecha en la que se enteren de que el pequeño Alberto ha sido seleccionado para participar en un tratamiento de terapia génica en EE.UU. 

¿Qué supone la SPG50?

Fundación Columbus explica que la SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada/grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos.

En la Fundación Columbus, además de promover sus programas internos para enfermedades ultrarraras, están cerrando acuerdos con organizaciones de desarrollo y fabricación por contrato (CDMO) como Viralgen Vector Core (VVC) – fabricante líder de vectores de virus adenoasociados (AAV) para terapia genética-, para proporcionar experiencia, acceso a capacidad y fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas sanitarios sobre enfermedades ultrarraras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.

CureSPG50 es una fundación impulsada por Terry Pirovolakis y su esposa Georgia, dos padres que trataban de encontrar y promover una cura para su hijo menor Michael, así como para los más de 60 niños en todo el mundo diagnosticados con la enfermedad neurodegenerativa ultrarrara paraplejía espástica 50 ( SPG50). Esta patología les impide usar sus extremidades y afecta y degrada gravemente su capacidad mental.

Michael, un niño estadounidense de 4 años con la misma enfermedad que Alberto, fue tratado con la misma terapia genética el pasado mes de marzo

El primero del mundo, con SPG50, en recibir este tratamiento. El caso ha sido un éxito y el pronóstico del pequeño muy favorable. Un rayo de luz al que se aferra esta familia sevillana con la que contactó la Fundación Columbus, una organización no gubernamental y sin fines de lucro que se dedica a ayudar a familias con dificultad para acceder a tratamientos para niños con enfermedades raras.

A través de estas alianzas con asociaciones de pacientes, se está trabajando para establecer un ecosistema que la sociedad pueda utilizar para desarrollar terapias para enfermedades ultrarraras utilizando un enfoque sin ánimo de lucro. Hoy, con este anuncio, estamos un paso más cerca de la meta de trabajar hacia la erradicación de todas las enfermedades, incluso aquellas con poblaciones de pacientes muy pequeñas.

Piden ayuda para poder costear los 500.000 euros que costará el tratamiento

El pequeño Alberto era un buen candidato, al ser el más joven y tener menor grado de afectación, lo que ha favorecido que sea el elegido. En abril, viajará a Dallas para someterse a exámenes y evaluaciones médicas. Si todo sale bien, empezará la terapia genética en mayo. Un tratamiento que durará cuatro meses y que requerirá, durante los dos próximos años, de revisiones.

Un luz en mitad de la oscuridad que, sin embargo, tiene un precio. Nada menos que entre 300.000 y 500.000 euros, entre tratamiento y desplazamientos. Hace meses que esta familia busca la manera de hacerse con el dinero. Son muchos los que se han volcado con este niño de la eterna sonrisa. Hermandades, empresas y otras instituciones han organizado actos para conseguir fondos, así como la propia fundación. “Empezamos a recaudar en diciembre y calculamos que tendríamos que tenerlo en un plazo de dos años”, explica Alberto.