La visión del futuro: La edición genética ofrece una solución prometedora para la retinosis pigmentaria

Cada vez son más los estudios científicos que buscan encontrar una realidad científica a un problema real. Así lo ha hecho la investigación publicada en la revista 'Journal of Experimental Medicine'.  

Este trabajo científico ha utilizado la edición del genoma para restaurar la visión de ratones con enfermedades genéticas y, a veces, hereditarias, por ejemplo, la retinosis pigmentaria. 

Investigaciones científicas para restaurar la visión de ratones con enfermedades genéticas 

Un equipo de investigadores ha desarrollado una nueva técnica de edición genética llamada CRISPR, que tiene un potencial muy versátil para corregir una amplia variedad de mutaciones genéticas causantes de enfermedades.  

Los resultados del estudio, publicados en la revista Journal of Experimental Medicine, mostraron que la técnica fue efectiva para restaurar la visión en ratones con enfermedades genéticas del epitelio pigmentario de la retina.  

Sin embargo, la mayoría de las formas hereditarias de ceguera, como la retinosis pigmentaria, están causadas por defectos genéticos en los propios fotorreceptores neurales.  

Por lo tanto, la capacidad de editar el genoma de las células neuronales de la retina, especialmente de los fotorreceptores enfermos o moribundos, podría ser muy prometedora en el tratamiento de enfermedades como la retinosis pigmentaria.  

El profesor Kai Yao de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Wuhan afirmó que esto podría proporcionar pruebas más convincentes de las posibles aplicaciones de estas herramientas de edición genómica en el tratamiento de enfermedades. 

¿Qué es la retinosis pigmentaria y por qué está causada? 

Cuando hablamos de retinosis pigmentaria nos referimos a una enfermedad genética donde los síntomas y sus efectos pueden variar en función de la persona. Los síntomas más comunes suelen centrarse en la pérdida de visión nocturna, la pérdida gradual de la visión periférica, pérdida de visión central y la pérdida en color. 

En la actualidad no existe un tratamiento efectivo contra la retinosis pigmentaria, ya que existen alrededor de 100 genes que la causan. Aun así, varios estudios científicos han mantenido sus fórmulas con el objetivo de encontrar una solución eficaz, tal y como ha ocurrido con el trabajo científico basada en CRISPR. 

PESpRY, una técnica de edición genética para restaurar la visión 

El equipo de investigación liderado por el profesor Kai Yao ha utilizado una nueva técnica de edición genética llamada PESpRY basada en CRISPR para restaurar la visión en ratones con problemas de pérdida de visión. 

La técnica permitió corregir eficazmente la mutación que causaba la enfermedad en las células neuronales de la retina y restablecer la actividad de la enzima crítica PDE6β, lo que evitó la muerte de los fotorreceptores y restauró su respuesta a la luz. Las pruebas de comportamiento confirmaron que los ratones modificados genéticamente conservaban la visión incluso en la vejez.  

Aunque queda trabajo por hacer para establecer la seguridad y eficacia del sistema en humanos, el estudio aporta pruebas sustanciales de su potencial para tratar enfermedades hereditarias de la retina como la retinosis pigmentaria.