La Reina Letizia clausura el Día Mundial de las Enfermedades raras

“Son las asociaciones de pacientes quienes llevan tantos años haciendo lo imposible para poner en marcha investigaciones científicas que son las que verdaderamente abren la posibilidad, a veces remota pero siempre esperanzada, de lograr una mejora en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Así lo ha afirmado hoy Doña Letizia en la clausura del Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado hoy en la Ciudad BBVA (Madrid), con el lema “Crecer contigo, nuestra esperanza”.

El acto ha contado con la presencia de Merixell Batet, Presidenta del Congreso de los Diputados, y Salvador Illa, Ministro de Sanidad.

“Después de todo lo que hemos visto y oído hoy aquí, después de escuchar a los verdaderos protagonistas de este camino de dos décadas de FEDER, querría reconocer el trabajo de todas las asociaciones que integran esta federación”, afirmó Doña Letizia.

Su mensaje en el día de hoy ha sido de esperanza: “Seguiremos aquí veinte años más. Y cuarenta. Y los que hagan falta para que las herramientas que ya existen (nuevas terapias celulares y génicas, por ejemplo) sigan desarrollándose para vislumbrar una realidad que ahora es desafortunadamente lejana: la curación de algunas de estas enfermedades raras. Debemos seguir pensando que es posible”. 

En el acto, el Ministro de Sanidad, Salvador Illa, ha informado sobre el reciente acuerdo del Consejo de Ministros para que los medicamentos huérfanos incluidos en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud gocen de un régimen económico específico para incentivar su investigación y garantizar su acceso. Además, ha asegurado la presencia de España en todas las Redes Europeas de Referencia.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, indicó que: “FEDER se ha posicionado como la voz de 3 millones de familias con enfermedades raras y en busca de diagnóstico en España”. 

Afirmó también que: “Unidos, hemos ayudado a las familias a afrontar los graves problemas que nos afectan: retrasos en el diagnóstico que en el 20% de los casos han superado los 10 años y la escasez de tratamientos con los que sólo cuentan el 5% de las enfermedades raras”.

El objetivo principal de la campaña es crear conciencia entre el público en general y los políticos sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

Hay más de 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara

Juntos a través de las fronteras y a través de las más de 6.000 enfermedades raras, se trabaja para obtener un acceso más adecuado al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales.

El mensaje clave para el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 fue que "Raras son muchas en todo el mundo. Rara es fuerte cada día. Rara es orgullo en todas partes".

Reconocimientos 2020

Son reconocimientos que la Reina ha entregado a diversas personas y entidades que vienen trabajando en España por: la investigación, los servicios de referencia y la transformación social.

• Reconocimiento FEDER 2020 a la prestación de servicios en Enfermedades Raras a Fundación Mutua Madrileña, por desarrollar el Programa IMPULSO a través del cual se ha facilitado el acceso a terapias y productos de apoyo a más de 50 asociaciones y ha ayudado a alrededor de 3.000 personas. Ha recogido el premio Ignacio Garralda, Presidente de la Fundación Mutua Madrileña.
• Reconocimiento FEDER 2020 al impulso de la investigación a través del movimiento asociativo a Fundación HNA por apoyar a FEDER en el desarrollo de un proyecto de investigación sobre determinantes del retraso diagnóstico que permitirá conocer su impacto en la vida de las familias. Ha recibido el premio Miguel Ángel García, Patrono Secretario de la Fundación hna.
• Reconocimiento FEDER 2020 a la Transformación Social al Plan Piloto para la mejora del Diagnóstico Genético en enfermedades poco frecuentes en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares para testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica a través del trabajo colaborativo entre Comunidades Autónomas. El premio ha sido entregado a Pablo Lapunzina, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director científico del CIBERER, Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz y Jordi Rosell, Genetista de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases. Acompañados del coordinador técnico que lo hace posible Jair Antonio Tenorio.

Mesa de experiencias

El escritor, presentador de televisión y Embajador de las enfermedades raras Christian Gálvez, ha moderado una mesa donde se habló de cambio y transformación en el movimiento asociativo.

Participaron en la mesa

•  José Luis Martínez, Director General de Fundación ONCE, entidad que ha colaborado históricamente con FEDER en materia de transformación social, ha reconocido que el de enfermedades raras es uno de los colectivos que con mayor fuerza se ha posicionado dentro del sector de la discapacidad. Además, ha subrayado que la especificidad de estas patologías hace necesario generar entornos especializados y específicos para ellas.
• Joana Prats Montmany, Directora del Dpto. de Colaboraciones con Entidades Sociales y Proyectos Trasversales de Fundación La Caixa, ha recordado que son las asociaciones las que cubren la falta de información que rodea a las enfermedades raras, acumulando conocimiento y especializándose. La Obra Social La Caixa apoyó en 2001 el nacimiento del Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER, contribuyendo a la cointinuidad de la atención directa del tejido asociativo.
• Isabel Sánchez-Magro, Directora Médica de Merck España y miembro del Patronato de la Fundación Merck Salud, entidad que recibe de manera anual cerca de 80 proyectos de enfermedades raras y que ha contribuido a financiar 13 centros de investigación. Sánchez-Magro ha puesto de relieve que los pacientes identifican necesidades, aportan experiencia y proporcionan información sobre dónde es apremiante investigar. Ha hecho, además, un llamamiento a la conciencia social de financiación colectiva para que las instituciones se alineen con las asociaciones de pacientes para sacar adelante proyectos de innovación.

FEDER celebra su XX Aniversario

La Federación nació en 1999, gracias a las necesidades y puesta en común de siete entidades que decidieron unirse hace ahora 20 años. Carrión, ha indicado al respecto que: “Hoy, «somos 368 organizaciones de personas unidas y representamos a 2.608 enfermedades raras de las más de 6.000 identificadas en todo el mundo”. FEDER celebra este acto en el marco de su campaña “Crecer contigo, nuestra esperanza”, coincidiendo con su XX aniversario; momento en que la organización busca poner de relieve el impacto del movimiento asociativo en enfermedades raras en tres ámbitos

• Investigación: Porque a día de hoy, sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen son investigadas.
• Transformación Social: Porque casi la mitad de las familias han esperado más de 4 años para poner nombre a la enfermedad y sólo el 34% de ellas tienen tratamiento.
• Servicios: Porque las entidades ofrecen servicios de atención directa de referencia y especializados para las familias.
• Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases, Jordi Rosell; y el coordinador técnico del Plan Piloto, Jair Antonio Tenorio.

Federación Española de Enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras, que está integrada por más de 200 asociaciones, trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo, así como a promover una sociedad en la que las personas que padecen una enfermedad poco frecuente tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto, sin importar la rareza de su enfermedad.

Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.