17/01/2020 - 08:38
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La cistinosis nefropática infantil es una enfermedad rara. Una dolencia poco frecuente que se caracteriza por diferentes órganos y tejidos, sobre todo en riñones y ojos.
La sanidad pública ha decidido no financiar el tratamiento en España para esta enfermedad
El tratamiento para la cistinosis nefropática sí está cubierto por los sistemas sanitarios de otros países europeos.
Así lo han indicado fuentes de la industria farmacéutica. El producto es de Chiesi, empresa que comercializa el único medicamento que sirve para tratar esta dolencia en su forma infantil, la más grave.
Lamentan que la Administración española no ha sido sensible a la mejora que logran los pacientes con este producto. Añaden además que las comunidades autónomas han decidido dejar de dar a los pacientes este fármaco por la decisión del Ministerio de Sanidad de no financiarlo.
El sector además defiende el valor añadido
Determinadas novedades que aporta un producto farmacéutico y que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes, tales como nuevas vías de administración de los medicamentos. Se considera que es necesario que la innovación incremental se tenga en cuenta por las Administraciones Públicas como un activo para fijar precio. El sector farmacéutico alerta de que, si no es así, se dejarán de hacer este tipo de mejoras.
El objetivo de Chiesi es que el impacto ambiental de todos los inhaladores sea como el de los de polvo seco para 2035. Y en ello la farmacéutica transalpìna va a gastar más de 300 millones de euros.
Cistinosis nefropática infantil
La cistinosis nefropática infantil es la forma más común y más grave de cistinosis, una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.
La incidencia estimada de la cistinosis es de 1 de entre 100.000 a 1 de 200.000 nacidos vivos. Alrededor del 95% de los casos corresponden a la forma infantil.
Los primeros signos clínicos aparecen entre los 3 y los 6 meses de edad, con poliuria y polidipsia, acompañados por anorexia, vómitos, deshidratación, estreñimiento y un acusado retraso en el crecimiento causado por un problema generalizado de capacidad de reabsorción de los túbulos proximales con alteraciones graves del equilibrio hidroelectrolítico (síndrome de Fanconi).
También se observa raquitismo hipofosfatémico, que provoca deformaciones óseas. La afectación ocular, causada por depósitos de cistina en la córnea y la conjuntiva, es la responsable de la fotofobia que suele aparecer a partir de los tres años de edad. Los depósitos de cistina en varios órganos provocan, de manera progresiva, manifestaciones adicionales tales como hipotiroidismo, hipogonadismo e infertilidad masculina, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación de los músculos con debilidad muscular y atrofia, y posteriormente, disfunción faríngea y oral, dificultades en la deglución, afectación cerebral con hipotonía, dificultades en el habla y en la marcha, y síndrome cerebeloso que se manifiesta más tarde, en la edad adulta.
En ausencia de un tratamiento específico, la enfermedad progresa a insuficiencia renal en fase terminal antes de los 10 años de edad.
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