Secuencian el genoma de 240 mamíferos para combatir enfermedades humanas

Los científicos han creado un nuevo catálogo genético de más de 240 especies de mamíferos que será una herramienta crucial para la investigación futura de diversas enfermedades humanas, así como para la conservación de la biodiversidad.

Estos investigadores han secuenciado el genoma de 130 especies de mamíferos y analizado los datos genómicos de otras 110 para ayudar a los investigadores a analizar mutaciones de enfermedades en humanos y a mejorar la protección de especies en peligro de extinción.

Analizan el genoma de 240 mamíferos

El análisis, liderado por científicos de la Universidad de Uppsala (Suecia) y el Instituto Broad del MIT y Harvard (Estados Unidos), se ha realizado en más del 80 % de todas las familias de mamíferos, que abarcan casi 110 millones de años de evolución y ha sido publicado en la revista Nature.

El objetivo de este proyecto es promover la investigación en salud humana. Asimismo, los investigadores pueden usar los datos para comparar los genomas de humanos y otros mamíferos, lo que podría ayudar a identificar regiones genómicas que podrían estar involucradas en enfermedades humanas.

En relación con los descubrimientos, los autores han puesto el conjunto de datos a disposición de la comunidad científica a través del sitio web del Proyecto Zoonomia, sin restricciones de uso.

La Covid-19 o el cáncer

Por otro lado, también cabe destacar que los datos de Zoonomia ya han ayudado a los investigadores en un estudio reciente a evaluar el riesgo de infección por SARS-CoV-2 en muchas especies animales. De hecho, los investigadores identificaron 47 mamíferos que cuentan con una alta probabilidad de ser reservorios o huéspedes intermedios del virus SARS-CoV-2.

Cuando los científicos y los médicos quieren comprender qué mutaciones dan lugar a enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, comparan los genomas de muchos pacientes e individuos emparejados.

Ahora, los investigadores esperan que su extenso conjunto de datos, disponible para todos los científicos del mundo, se utilice para comprender la genética de las enfermedades y para la protección de la biodiversidad.

La enciclopedia genética de los mamíferos

A menudo encuentran entre decenas y cientos de regiones genómicas que predisponen a las enfermedades. Por lo general, estas regiones no se superponen con los genes, sino que se hallan fuera de ellos y cada región puede contener cientos de mutaciones entre las que es difícil identificar la que predispone a la enfermedad.

Durante la evolución, la mayoría de las posiciones del ADN mutan al azar muchas veces. Si una posición no ha cambiado en 100 millones de años (desde el primer mamífero), es muy probable que esa posición específica tenga una función importante en el genoma. 

"La comparación de los genomas de 240 mamíferos ayudará a los genetistas a identificar las mutaciones que conducen a enfermedades humanas", explica la profesora Kerstin Lindblad-Toh de la Universidad de Uppsala, SciLifeLab y el Instituto Broad del MIT y Harvard.

El estudio, titulado A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation se publica esta semana en la revista Nature.