Enfermedades raras

El Síndrome de Dravet aparece durante el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

España autorizó 216 ensayos clínicos en enfermedades raras durante 2025, un 4 % más que el año anterior, representando el 22 % del total nacional.

Casa 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, para darle visibilidad a una de las enfermedades raras que más investigación requiere.

La historia de Claudia ha logrado movilizar a cientos de personas en toda España. Ahora, mientras recibe un tratamiento experimental en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, su familia continúa impulsando una carrera contrarreloj para financiar una investigación que podría cambiar su futuro.

El diagnóstico de las enfermedades raras en España puede tardar hasta seis años, lo que provoca un empeoramiento del estado de salud en muchos pacientes y afecta también a sus familias.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que afecta en la formación del cráneo.