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Hay batallas que no se pueden librar en solitario, y la de Claudia es una de ellas. Con poco más de dos años y medio, esta pequeña vecina se enfrenta a la Deficiencia de la Proteína D-bifuncional (DBP), una enfermedad peroxisomal ultrarrara y neurodegenerativa que afecta gravemente al sistema nervioso central. Al no producir su cuerpo esta proteína esencial, las células pierden su capacidad de "reciclaje", acumulando grasas que se vuelven altamente tóxicas para su cerebro, provocándole síntomas como hipotonía grave y retraso en el desarrollo.
[Visita la web de 'El Reto de Claudia']
Ante un diagnóstico para el que no existe cura en la medicina convencional y donde el tiempo es el recurso más escaso, sus padres, Ignacio y Elena, decidieron no quedarse de brazos cruzados. Fundaron la Asociación para la Investigación y Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales y activaron 'El Reto de Claudia', un movimiento social que busca visibilizar la enfermedad y conectar con la comunidad científica internacional.
Un respiro en el Hospital 12 de Octubre y la meta real: la terapia génica
La actualidad de Claudia pasa ahora mismo por los pasillos de la sanidad pública madrileña. Ahora mismo, la pequeña está recibiendo un tratamiento experimental en el Hospital Universitario 12 de Octubre. Una terapia que busca frenar el avance de la sintomatología y ganar un tiempo precioso para su cerebro en pleno crecimiento.
Sin embargo, este tratamiento es un puente, no la meta final. La única esperanza real para Claudia es desarrollar una terapia génica: una investigación muy compleja que busca corregir el fallo genético (en el gen HSD17B4) que provoca su enfermedad, introduciendo una copia funcional para que su propio cuerpo empiece a producir la proteína que le falta.
La buena noticia es que hace poco se ha aprobado una línea de investigación para Claudia. El gran obstáculo es el de siempre en las enfermedades minoritarias: al haber poquísimos casos en todo el mundo, no existe interés comercial por parte de las grandes multinacionales farmacéuticas. Para hacer realidad esta línea científica hace falta un equipo científico especializado... y mucha financiación privada.
San Lorenzo de El Escorial corre por la ciencia
Es en este punto donde la sociedad civil toma el testigo de la administración y el mercado. El próximo 27 de junio, San Lorenzo de El Escorial se calzará las zapatillas de la empatía para celebrar la marcha solidaria 'Corre por Claudia'.
Bajo el lema de transformar kilómetros en investigación, el evento deportivo contará con varias modalidades para que todo el mundo pueda participar, independientemente de su edad o condición física. Los organizadores han confirmado que el 100 % de los fondos recaudados a través de las inscripciones y el 'Dorsal 0' se destinará de forma exclusiva a la asociación para sufragar las costosas fases de laboratorio de la terapia génica. Porque, como recuerdan sus padres, cuando una sociedad corre unida, ninguna familia lucha sola.
¿Cómo puedes ayudar? El Reto de Claudia nos necesita
Para que la ciencia llegue a tiempo antes de que la neurodegeneración avance, la investigación necesita recursos de manera inmediata. Por eso necesitamos tu ayuda de 3 maneras:
1️⃣ Síguenos en redes: @elretodeclaudia Comparte nuestras publicaciones por WhatsApp y otros canales, comenta e interactúa. Cuanta más gente conozca el caso de Claudia, más posibilidades tendremos de encontrar apoyo, colaboradores y financiación.
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Mientras tanto, Claudia continúa demostrando una enorme fortaleza. Su historia ha conseguido unir a personas de distintos ámbitos bajo un mismo objetivo: ofrecer una oportunidad real a una niña cuya lucha representa también la de miles de familias afectadas por enfermedades raras.
La investigación avanza, pero el camino aún es largo. Por eso, quienes acompañan a Claudia en esta batalla insisten en que el apoyo social sigue siendo fundamental para transformar la esperanza en una realidad.
Gracias de corazón ❤️ por ayudarnos a darle una oportunidad. Porque Claudia merece una oportunidad. Y juntos podemos dársela.
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