Conociendo el Síndrome de KBG para proporcionar apoyo a la investigación el tratamiento de los pacientes

En nuestro calendario de enfermedades raras, señalamos el 11 de junio para dar visibilidad al Síndrome KBG, una enfermedad que genera numerosos y complicados síntomas a quienes lo padecen y que aún requiere de más investigación para poder realizar diagnósticos más adecuados y precoces, además de conseguir dar con tratamientos más específicos que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.

El diagnóstico suele llegar a edades muy tempranas, entre los 7 y 8 años, cuando se produce la erupción de los dientes incisivos centrales superiores permanentes, una de las principales señales de que nos encontramos ante esta enfermedad. Según los datos recogidos por la Asociación Española del Síndrome KBG, se estima que en España existen al menos 100 pacientes con esta patología, aunque las cifras podrían ser superiores, ya que existe un infradiagnóstico de la enfermedad.

¿En qué consiste el Síndrome KBG?

El Síndrome KBG se detona por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra alojada en las neuronas. Esta mutación puede llegar a provocar diversos síntomas que van desde las anomalías esqueléticas que habitualmente se traducen en una baja estatura o en una macrodoncia específica que suele ayudar al diagnóstico, hasta importantes retrasos en el desarrollo cognitivo y alteraciones en el comportamiento que pueden llevar a la hiperactividad o el déficit de atención.

Aunque no son las únicas consecuencias que presenta el Síndrome KBG. También puede provocar problemas gastrointestinales, convulsiones, estrabismo o defectos congénitos del corazón entre otros. Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, las causas para esta variación patogénica aun son desconocidas, como ocurre en gran parte de este tipo de enfermedades, y se requiere una mayor investigación.

Su diagnóstico sigue una serie de criterios que se centran principalmente en la detección de la macrodoncia de los incisivos, la dismorfia facial, anomalías en las costillas y vértebras, así como la discapacidad intelectual. En la actualidad no existe ninguna cura para el Síndrome KBG y su tratamiento consiste en atender a las complicaciones que cada paciente muestra de forma individual, aunque por lo general no existen complicaciones médicas graves.

¿Cuál es la esperanza de vida?

A pesar de que esta enfermedad rara no tenga una cura o un tratamiento específico, la mayor parte de los pacientes puede desarrollarse y alcanzar una esperanza de vida razonable, aunque esta dependerá de la severidad de los síntomas que se presenten y que se traten adecuadamente. Sin embargo, el grado de dependencia es elevado, tanto en la infancia como en edades adultas.

En España, entidades como la Asociación Española de Síndrome KBG, ofrecen su apoyo a las familias de pacientes. para asesorarlas y guiarlas en los procesos de la enfermedad. De esta misma manera, trabajan para la sensibilización social y la promoción de la investigación, tan necesaria para desarrollar mejores tratamientos y alternativas para mejorar la calidad de vida de estas personas.