El raquitismo hereditario exige una acción inmediata para prevenir consecuencias graves

El raquitismo, a menudo vinculado con la malnutrición en el pasado, sigue siendo relevante en la actualidad y afecta no solo a países subdesarrollados. Estas condiciones, como la XLH y la hipofosfatasia, pueden ser genéticas y pasan desapercibidas debido a su rareza. Estos trastornos afectan la estructura ósea y, sin tratamiento adecuado, pueden resultar en discapacidad. La detección temprana es crucial, ya que estas enfermedades, aunque poco comunes, pueden tener consecuencias graves si no se tratan adecuadamente.

Raquitismo y hipofosfatasia: Desafíos en la detección y tratamiento

A pesar de la creencia común de que el raquitismo está asociado con la malnutrición y es una enfermedad del pasado o de países en desarrollo, sigue siendo relevante en el mundo moderno, incluso en países desarrollados. Estas enfermedades óseas, como la XLH y la hipofosfatasia, son genéticas y extremadamente raras, lo que dificulta su detección.

Sin tratamiento adecuado, pueden llevar a discapacidad. Para crear conciencia sobre estas condiciones, la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) organizó un congreso internacional, subrayando la importancia crucial de la detección temprana para prevenir discapacidades derivadas de la debilidad ósea.

Las enfermedades como el raquitismo y la hipofosfatasia son difíciles de diagnosticar, a menudo confundidas con otras afecciones como la osteoporosis. La falta de reconocimiento conduce a un tratamiento inadecuado y progresión de la enfermedad. La detección temprana es esencial; sin embargo, muchos pacientes pasan por varios especialistas sin un diagnóstico claro. 

El Dr. Iván Iglesias enfatiza la necesidad de más pruebas genéticas y formación en atención primaria para abordar estas enfermedades óseas raras desde el principio, evitando complicaciones irreversibles.

Un futuro médico esperanzador

Las enfermedades óseas heredadas como el raquitismo y la hipofosfatasia provocan consecuencias devastadoras. Originadas por fallas genéticas, estas condiciones limitan la vida diaria, aumentan el riesgo de fracturas y causan dolor crónico.

Los tratamientos innovadores, como terapias sustitutivas, ofrecen esperanza, pero son costosos y no siempre accesibles para todos los pacientes. Además, la falta de atención integral, desde nutricionistas hasta intervenciones quirúrgicas, agrava la situación.

A pesar de los desafíos, la esperanza se mantiene en futuros avances médicos, pero esto requiere inversiones en investigación y una mayor formación para los profesionales de atención primaria.

Tipos de raquitismos

Los raquitismos se caracterizan por la debilidad y deformidades en los huesos debido a la falta de vitamina D, calcio o fósforo en el organismo. Existen varios tipos, cada uno con sus propias causas y características:

1. Por deficiencia de vitamina D: Es el tipo más común y ocurre cuando el cuerpo no recibe suficiente vitamina D, esencial para absorber el calcio y el fósforo en los huesos. Esto puede deberse a la falta de exposición al sol, una dieta deficiente en vitamina D o problemas de absorción intestinal.
2. Tipo hereditario: Algunas formas son genéticas y se transmiten de padres a hijos. Los ejemplos incluyen la hipofosfatémico, donde los riñones eliminan demasiado fósforo del cuerpo, y la dependiente de vitamina D tipo 1 y tipo 2, que son causados por mutaciones en los genes responsables de la absorción de vitamina D.
3. Por insuficiencia renal: Los niños con insuficiencia renal crónica pueden desarrollarlo debido a la pérdida excesiva de minerales a través de la orina.
4. Raquitismo nutricional: Ocurre cuando la dieta del niño no contiene suficientes nutrientes como calcio, vitamina D y fósforo, esenciales para el desarrollo óseo adecuado.
5. Raquitismo por malabsorción: Algunas enfermedades gastrointestinales, como la enfermedad celíaca o la enfermedad inflamatoria intestinal, pueden interferir con la absorción de nutrientes, llevando al desarrollo.

El tratamiento depende de su causa subyacente y puede incluir suplementos de vitamina D, calcio o fósforo, cambios en la dieta, exposición al sol adecuada y, en algunos casos, medicamentos específicos para mejorar la absorción de minerales en el cuerpo. Es importante diagnosticar y tratarlo a tiempo para prevenir complicaciones y asegurar un desarrollo óseo adecuado en los niños afectados.