El síndrome de Sanfilippo, un trastorno genético muy poco frecuente

Las enfermedades raras siguen siendo un tema de actualidad y de relevancia en todo el mundo. Durante este mes hablaremos acerca de ellas y sus síntomas. Hoy, en concreto, te damos más información acerca del síndrome de Sanfilippo, un trastorno genético poco frecuente en la actualidad.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo y cuáles son sus principales causas?

El síndrome de Sanfilippo también se incluye dentro de la lista de enfermedades raras debido a su desconocimiento y origen.

Se trata de un trastorno metabólico de origen genético y muy poco frecuente en la actualidad. Básicamente se basa en un cambio en un solo gen, lo que hace que el cuerpo no pueda descomponer algunos hidratos de carbono, es decir, los azúcares. Debido a ello se producen graves problemas en el cerebro y en el sistema nervioso.

El cuerpo se encarga de fabricar largas cadenas de moléculas de azúcares, las flicosaminoglicanos (GAG), las cuales ayudan a construir varios tejidos, ayuda a la sangre a coagularse y se utilizan para la comunicación entre las células. Una vez que el cuerpo las fabrica, las descompone a través del metabolismo.

Sin embargo, un niño que nace con el síndrome de Sanfilippo tiene un defecto en uno de sus genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer una molécula de azúcar llamada sulfato de heparano.

El problema ocurre debido a la falta de ese gen, lo que provoca daños en el órgano del niño, en su crecimiento, desarrollo mental y comportamiento.

Se trata de una enfermedad rara debido a la falta de tratamiento médico. Además, este trastorno afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos, lo que hace que sea más único.

¿Qué síntomas llaman la atención de este trastorno?

Los niños que sufren el síndrome de Sanfilippo ya nacen con él, pero muchos presentan síntomas entre los 2 y 6 años de edad. Los signos más destacados se centran en los retrasos evolutivos, problemas para dormir y en los problemas de comportamiento.

Los signos más comunes son:

• Retraso de habla y otros retrasos del desarrollo.
• Infecciones de oído y senos nasales.
• Cabeza más grande de lo normal.
• Infecciones respiratorias.
• Diarrea persistente.
• Dolores de cabeza.
• Problemas de sueño.
• Problemas de comportamiento (autismo).
• Comportamiento compulsivo e hiperactividad.

Estos problemas pueden ir más allá y terminar afectando a las habilidades motoras, así como provocar convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento

Debido a que es un síndrome muy poco frecuente en la actualidad, es complicado encontrar un diagnóstico concreto para detectarlo en los niños. Sin embargo, los expertos se guían por los problemas de comportamiento o los retrasos en el habla y el desarrollo del menor, claves en el síndrome de Sanfilippo.

En cuanto a su tratamiento, el síndrome de Sanfilippo no tiene cura. Lo único que existen son tratamientos que se centran en aliviar los síntomas y permitir a los pacientes llevar una vida más sencilla y de calidad.