La terapia genética puede cambiar la vida a personas con problemas de retina

Un histórico ensayo clínico de fase III con 37 voluntarios evidenció que la aplicación de terapia génica mejoraba la visión de ambos ojos a pesar de ser aplicada en uno solo, debido probablemente a la transferencia del ADN del vector viral del ojo inyectado.

El ensayo coordinado por el Dr. Patrick Yu-Wai-Man de la Universidad de Cambridge, el Dr. José-Alain Sahel de la Universidad de Pittsburgh y el Institut de la Vision de París se publicó recientemente en la revista “Science Translational Medicine” resaltando que el 78 % de los pacientes tratados experimentaron una mejora visual significativa en los dos ojos.

La terapia genética consiste en agregar nuevos genes a las células de un paciente para reemplazar los genes que no funcionan como debieran o que definitivamente están ausentes. Los nuevos genes se introducen en las células mediante un virus especialmente preparado. Esto funciona porque los virus introducen normalmente su propio material genético en las células de esta forma.

Los oftalmólogos son optimistas en cuanto al futuro de la visión con la terapia genética

La totalidad de los pacientes que participaron en el estudio padecía de neuropatía óptica hereditaria de Leber -LHON por sus siglas en inglés- que afecta las células ganglionares de la retina, lo que desemboca en la degeneración rápida del nervio óptico empeorando la visión de los dos ojos. Al poco tiempo de que inicia la enfermedad la mayoría de personas llegan a una condición de ceguera parcial severa.

Solo el 20 % de los casos logran mejorar su visión llegando en pocos casos al 20/200. Este tipo de neuropatía óptica afecta a 1 de cada 30.000 personas, generalmente hombres entre 20 y 30 años, aunque el tratamiento sigue siendo limitado con resultados de mejoría pobres.

El Dr. Sahel califica de frustrantes las terapias existentes para la LHON, ya que los pacientes jóvenes que ha tratado con la afección pierden la visión en el trascurso de unas pocas semanas. “Nuestro estudio ofrece una gran esperanza para el tratamiento de esta enfermedad cegadora en adultos jóvenes” señala el especialista.

Los investigadores se mostraron impresionados con los hallazgos

Esperaban que la visión mejorara solo en el ojo inyectado, sorpresivamente mejoró en los dos, y no tuvo modificaciones en los siguientes dos años de seguimiento.

Los ojos tratados mostraron una mejora media en la agudeza visual mejor corregida (MAVC) de 15 letras en un gráfico ETDRS, que representa tres líneas de visión, mientras que se observó una mejora media de 13 letras en los ojos tratados con simulación. 

Ahora, Noa ya no necesita el braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16

Lo que hace 30 años habría sido una utopía, hoy es una realidad y la cuenta para El Mundo en primera persona Noa, una niña de 12 años que nació con una enfermedad ultra rara sin tratamiento posible y que, inevitablemente, le habría conducido a la ceguera. Pero su suerte ha cambiado. Por primera vez en España, se ha aplicado la terapia génica a una afección ocular y ella ha sido la primera paciente. "Ya no necesito tanta luz como antes para moverme ni braille para leer. Estoy muy contenta y agradecida a los doctores", explica en rueda de prensa.

Uno de ellos, el oftalmólogo y cirujano Jaume Catalá, señala que la niña había nacido con "una visión muy reducida" y progresivamente, había ido perdiendo esta función. De hecho, antes de la intervención, ya "sólo conservaba un 3 % [...] Consideramos que merecía la pena tratarla cuanto antes", sobre todo teniendo en cuenta que los casos como el suyo tienen dos picos de pérdida (previos a la ceguera) antes de las adolescencia y alrededor de los 20 años".

En España, los estudios poblacionales apuntan a que hay entre 60 y 350 personas con esta patología. Todas tienen en común la alteración del gen RPE65, encargado de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando este gen presenta una mutación, el ciclo visual se ve interrumpido.

En definitiva, los ojos saldrán ganando cuando se trata de terapia genética.