Desarrollan un test que detecta anomalías genéticas en el feto con una precisión del 100 %

Realizar pruebas médicas prenatales puede ayudarte a actuar de manera sensata para tu bebé y para ti, guiada por la asesoría médica, por supuesto.

La noticia de un embarazo casi siempre es motivo de emoción y a partir de ese momento todo se vuelca hacia el nuevo ser en gestación. Aunque no todo es felicidad; existe, sobre todo en la futura mamá, cierto grado de temor a que algo pudiera no estar bien con el feto, sin embargo, gracias a los avances médicos y tecnológicos, las pruebas prenatales pueden detectar anomalías genéticas y algunas otras afecciones.

Y es que, científicos estadounidenses han desarrollado una nueva prueba que puede decirle a una mujer embarazada si su hijo no nacido sufrirá un problema genético, y puede hacerlo de manera más rápida y más barata que las pruebas disponibles actualmente.

Este nuevo test que detecta anomalías genéticas en el feto ha sido probado en 218 muestras

Esta prueba, desarrollada por investigadores de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, puede proporcionar un resultado en cuestión de horas. Si se ejecuta en un lote de diez pruebas a la vez, los costos operativos pueden ser tan bajos como 50 euros por ejecución de prueba.

Los investigadores tienen la esperanza de que sus hallazgos puedan usarse para ayudar a expandir la cantidad de personas que reciben pruebas prenatales. En este momento, las pruebas genéticas solo se recomiendan para mujeres que han sufrido múltiples abortos espontáneos. También puede permitir una prueba rápida de embriones utilizados en el proceso de fertilización in vitro (FIV).

El equipo de investigación, que publicó sus hallazgos el jueves en el New England Journal of Medicine, probó su dispositivo en 218 muestras. De ese grupo, 63 tenían indicadores que predicen que el niño eventualmente nacerá con algún tipo de anomalía genética, incluidas algunas como fibrosis quística, síndrome de X frágil, enfermedad de células falciformes y otras.

Algunas pruebas ya pueden detectar anomalías genéticas antes del nacimiento

Aprender acerca de estos problemas antes del parto, puede ayudar a planear la atención médica de su hijo con anticipación y en algunos casos incluso a tratar la enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.

Amniocentesis

• Con la amniocentesis, el médico inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal de la mujer embarazada dentro del útero. Se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Cuando se analiza el líquido en el laboratorio, este puede determinar trastornos graves genéticos o cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down y la espina bífida. La amniocentesis usualmente se realiza durante el segundo trimestre (entre las semanas quince y veinte del embarazo), aunque se puede realizar después (regularmente después de la semana treinta y seis) para probar si los pulmones del bebé están desarrollados adecuadamente para el nacimiento. Los resultados de la mayoría de pruebas de amniocentesis están disponibles aproximadamente en dos semanas.

Muestra de vellosidad coriónica (MVC)

• Con las muestras de vellosidad coriónica (MVC), se inserta una aguja delgada y larga a través del abdomen para extraer una pequeña muestra de células (llamadas vellosidades coriónicas) de la placenta. O un catéter (un tubo de plástico delgado) se coloca en la vagina y luego se inserta a través del cérvix para extraer células de la placenta. Esta muestra se analiza posteriormente en el laboratorio.

Test genético prenatal no invasivo

• Durante el embarazo, alguna información genética del bebé (ADN) pasa al torrente sanguíneo de la madre. El test genético no invasivo evalúa este ADN para ver si el bebé es más propenso a ciertas enfermedades cromosómicas.