Esta patología se debe a la deleción o pérdida de un fragmento en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados.
El síndrome de Cushing es una enfermedad rara que provoca importantes dolencias en los pacientes que lo sufren, como desarrollo de obesidad o hipertensión, poniendo en riesgo sus vidas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que viven con esta condición.
El CEDDD reclama mayor equidad en el acceso a medicamentos huérfanos, el refuerzo de la investigación biomédica y la homogeneización de los programas de cribado neonatal en España.
