Nico, un niño con una enfermedad rara, necesita 126.000 euros para la investigación de su tratamiento

Nico, un niño sevillano de 10 años con una enfermedad rara que afecta solo a 20 personas en España, necesita 126.000 euros para llevar a cabo el único estudio que, hasta ahora, puede darle un tratamiento.

El menor tiene una enfermedad rara que solo padecen 250 personas en el mundo

El pequeño es una de las veinte personas en España que tiene diagnosticada una enfermedad rara llamada KAT6A. Son apenas 250 en el planeta. Este síndrome provoca trastornos de alimentación, del sueño, del lenguaje, ataques de epilepsia, autismo, microcefalias y dificultades de movilidad. El caso de Nico fue el primero que se detectó en toda Andalucía de esta enfermedad.

El niño empezó con síntomas a los dos meses de nacer, pero no fue hasta los 8 años cuando le dieron un diagnóstico. “Ocho años mendigando que la Sanidad nos diga qué es lo que tiene”, ha declarado a NIUS Águeda Pérez, su madre, quien ha afirmado que, en alguna ocasión, la neuróloga le llegó a preguntar que para qué quería saberlo.

El niño lleva un año sin ir a clase por la Covid-19

Asimismo, la madre ha reivindicado que “el problema no es mi hijo. A mi él no me pesa, lo que cansa es la lucha continua con las administraciones y la sociedad”. Por si no fuera suficiente, a la lucha de este pequeño se suman los problemas derivados de la pandemia.

Hace ya un año que el Nico, paciente de riesgo, no puede ir al colegio. Su madre ha asegurado que “no es capaz de llevar puesta una mascarilla y eso hace imposible garantizar que no se contagie”. Además, la monitora que lo atiende reconoce que visita otras seis aulas más.

Un estudio puede dar con el tratamiento que le dé a Nico mayor calidad de vida

Águeda lo tiene claro. Esto “es pisotear la dignidad de estos niños y me niego a que mi hijo acceda en esas condiciones. Solo pido para él la misma seguridad que para el resto”. Como suele ocurrir en este tipo de duros casos, la única esperanza está en la investigación.

Esta familia de Utrera (Sevilla) tiene sus ojos puestos en un estudio llevado a cabo por un investigador de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que podría ayudarlos. “Sabemos que, lamentablemente, no servirá para que curarlo pero sí para que pueda afrontar su día a día con más calidad de vida”, ha asegurado a Nius la madre de Nico.

Necesita 126.000 euros para llevarlo a cabo

Este estudio de medicina de precisión puede buscar un tratamiento personalizado para cada paciente, tomando muestras biológicas de cada uno. Esta madre, que siente la angustia de que la vida se les escapa, ha asegurado que “hasta ahora, los proyecto de investigación solo buscaban el origen de la enfermedad o hacer estadísticas y, aunque son también necesarios, lo que queremos a estas alturas son soluciones”.

Sin embargo, el proyecto de investigación sevillano, liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, necesita financiación para llevarse a cabo. Concretamente, 126.000 euros divididos en tres años, lo que estiman que tardarán en obtener los resultados. Por ello, Águeda está haciendo un llamamiento para que colaboren todas las personas que puedan. “Lo bueno es que se busca el tratamiento entre los medicamentos que ya existen en el mercado, de forma que no tengamos que esperar años a que la Agencia Española del Medicamento los apruebe”.

Venta de pulseras solidarias a un euro

La situación actual también ha impedido que la familia de este niño utrerano, lleve a cabo iniciativas como galas benéficas, conciertos solidarios o rifas, por lo que la asociación Súper Aunténticos, encargada de dar visibilidad y ayuda a niños con discapacidad, ha puesto en marcha la venta de pulseras solidarias a un euro. También han habilitado un número de cuenta por si alguien quiere hacer una aportación. "Aunque sea de un euro", ha pedido Águeda.

Es la única fórmula que han encontrado para obtener fondos en plena pandemia. “Las donaciones han disminuido y no podemos hacer actos de recaudación, como otros años”, ha lamentado. Es la única esperanza para Nico y otras personas que padecen una enfermedad rara.