Peleemos contra las desigualdades en el tratamiento de enfermedades raras

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha declarado que hay una falta de equidad entre las enfermedades calificadas como “normales” y las enfermedades raras.

Carrión afirma que las enfermedades raras deben posicionar su realidad en la agenda pública. Algo con lo que estamos muy de acuerdo.

¿Cuánto tardamos en obtener un diagnóstico de las Enfermedades Raras?

Según ha asegurado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, el diagnóstico de las mismas tarda 4 años en llegar.

“Desde Feder hemos orientado nuestros fines para atender no solo a las personas con enfermedad rara, sino también a las personas en búsqueda de diagnóstico”, abundó, para, a continuación, criticar también la “falta de homogeneización” en el número de enfermedades que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal.

A nivel nacional hay 7 enfermedades raras pero se trabaja en el cribado de 13 patologías más. Sin embargo, a nivel autonómico, la Región de Murcia por ejemplo, ha diagnosticado 40 enfermedades raras y por el contrario, la Comunidad Valenciana, ha designado 8.

En paralelo, el presidente también ha juzgado “clave” la implantación de la medicina genómica, teniendo en cuenta que el 70 % de las enfermedades raras que se conocen son genéticas y afectan fundamentalmente a niños y que España “es el único país de Europa que no dispone de la especialidad en genética” que permita preparar a profesionales para poder analizar esta prueba genética.

¿Cómo se encuentra la investigación de las enfermedades raras?

De las más de 6.100 enfermedades raras, 1 de cada 5 son investigadas. Pero, solo 5 de cada 100 disponen de un tratamiento o de una medicación para ellas. En España hay 110 centros que trabajan con las 24 redes europeas de referencia. El modelo se dirige a mejorar el diagnóstico. Por ello, se debe facilitar la información a los profesionales sociosanitarios sobre los centros existentes en España.

Además, Juan Carrión, ha hecho hincapié en la “falta de equidad” en el acceso a los medicamentos huérfanos que existen y lamentó que en España seis de cada 10 medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa “no logran la financiación pública”. “En los últimos tres años se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos que han llegado a nuestro país, habiéndose financiado solo el 50 % en el 2021”.

El director general de Políticas de Discapacidad, Jesús Martín, se encuentra dentro del Ministerio de Asuntos Sociales y Agenda 2030.  El departamento de Ione Belarra persigue “que el bienestar y la inclusión de las personas con discapacidad sean derechos” y quiso “rendir tributo” a Feder por haber “puesto en la agenda política y en la agenda social” la “realidad” de los tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.