27/09/2024 - 10:31
Lectura fácil
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos.
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Este gen produce una proteína que regula el flujo de sal y agua en las células. Las mutaciones llevan a la producción de una proteína CFTR defectuosa, que altera la producción de moco en el cuerpo.
Síntomas
- Respiratorios: La acumulación de moco espeso en los pulmones causa tos persistente, infecciones pulmonares recurrentes y dificultad para respirar.
- Digestivos: La obstrucción de los conductos pancreáticos impide la liberación de enzimas digestivas, lo que provoca problemas con la absorción de nutrientes, dolor abdominal, y heces grasosas o voluminosas.
- Sudorales: La persona con fibrosis quística suele tener sudor salado debido a la disfunción en la regulación de sal.
El diagnóstico se realiza mediante:
- Prueba del sudor: Mide la concentración de cloruro en el sudor; niveles elevados pueden indicar FQ.
- Pruebas genéticas: Identifican mutaciones en el gen CFTR.
- Exámenes clínicos y de función pulmonar: Evaluar la severidad de la enfermedad.
No existe una cura definitiva para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida
- Medicamentos: Incluyen antibióticos para infecciones pulmonares, medicamentos para aflojar el moco, y enzimas digestivas.
- Fisioterapia respiratoria: Técnicas para ayudar a despejar el moco de los pulmones.
- Terapias génicas: En desarrollo para corregir el defecto en el gen CFTR.
- Nutrición: Dietas especiales y suplementos para asegurar una adecuada absorción de nutrientes.
La esperanza de vida ha mejorado significativamente en las últimas décadas gracias a los avances en el tratamiento. Muchas personas con fibrosis quística viven hasta la adultez y llevan una vida activa.
La investigación continúa en áreas como terapias génicas, nuevos medicamentos y tratamientos personalizados para mejorar aún más la vida de las personas afectadas y avanzar hacia una posible cura.
La fibrosis quística es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo efectivo. El tratamiento adecuado y el cuidado continuo son esenciales para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La fibrosis como marcador de mal pronóstico en el cáncer de mama
Un estudio reciente del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha puesto de manifiesto que la fibrosis, una forma de endurecimiento del tejido tumoral, es un indicador de mal pronóstico en el cáncer de mama más común. Este tipo de cáncer, conocido como HER2-negativo, se caracteriza por la baja presencia de la proteína HER2, que está involucrada en el crecimiento de las células tumorales.
La investigación realizada por la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Mama del CNIO, bajo la dirección del científico Miguel Ángel Quintela, ha demostrado que la rigidez de la matriz extracelular, que es la red de soporte que rodea las células tumorales, es un factor crítico en la evolución de la enfermedad. Esta rigidez, que resulta en fibrosis, altera la manera en que las células cancerosas se diseminan y, según los hallazgos, un aumento en la fibrosis está asociado con un peor pronóstico.
Quintela destacó que, aunque previamente se había observado la relación entre la fibrosis de la matriz extracelular y la propensión a la metástasis en cáncer de mama, este estudio clínico confirma, por primera vez, el papel de la fibrosis como un factor de pronóstico negativo significativo. Esta revelación abre nuevas posibilidades para el tratamiento con fármacos antifibróticos, que podrían mejorar los resultados para los pacientes con este tipo de cáncer.
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