Los pacientes con Piel de Mariposa contribuyen a la investigación en enfermedades raras

La ONG Debra Piel de Mariposa apoya la investigación para alcanzar un diagnóstico y tratamiento eficaz, por lo que se une a la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ que se celebra con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tendrá lugar mañana, sábado 29 de febrero de 2020.

Según informó la ONG, la entidad contribuyó, durante este año, con 32.000 euros para la financiación del proyecto ‘Investigación Traslacional en Epidermolisis Bullosa’.

Dicho proyecto está liderado por la doctora Marcela del Río en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

La ONG Debra Piel de Mariposa lucha por conseguir un diagnóstico y tratamiento eficaz

Los fondos contribuirán principalmente a impulsar tres líneas de trabajo: la investigación en el diagnóstico que realiza este grupo a los pacientes; llevar a la práctica clínica los hallazgos preclínicos en terapia génica de precisión y terapia de reposicionamiento de fármacos.

Además, ese dinero también irá destinado a la continuación del ensayo clínico que tiene puesto en marcha MesensistemEB para el tratamiento de la Piel de Mariposa.

Con respecto a este tema, María José Escámez, investigadora de este grupo científico, resaltó que “la implicación de las personas con esta enfermedad es clave para el avance en nuestras investigaciones. Gracias a la aportación de Debra Piel de Mariposa y su incansable implicación en nuestros proyectos, es muchas veces posible dar continuidad a nuestras investigaciones”.

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Con el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destacó también el papel de todas las asociaciones que trabajan por la defensa de derechos de las personas a las que representan.

Actualmente, Debra Piel de Mariposa vela por la inclusión de los productos sanitarios, como cremas hidratantes, en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Feder reivindica la inclusión de la rehabilitación preventiva para pacientes con patologías degenerativas como la Piel de Mariposa, con el fin de evitar o retrasar el empeoramiento y el incurrimiento en situación de dependencia.

Desde la entidad también solicitan a la Administración Pública la cobertura odontológica de estas personas, que sufren graves complicaciones a nivel bucal, e insisten en la necesidad de profesionales expertos en los hospitales que les atienden.

Piel de Mariposa

La Epidermólisis bullosa, comúnmente conocida como “Piel de Mariposa”, es una enfermedad incurable. Las personas que la padecen tienen una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Es genética, y no se descubre hasta el momento del parto.

Las proteínas cutáneas, que proporcionan la resistencia a los roces y golpes, no funcionan correctamente, lo que provoca que la piel se rompa y aparezcan continuamente heridas y ampollas.