La medicina personalizada y las pruebas genéticas avances hacia una atención más cercana en la Sanidad Pública

El Sistema Nacional de Salud ha dado un paso significativo en la personalización de la medicina al incorporar pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades. Actualmente, estos estudios se aplican en ocho grupos de patologías, incluyendo el cáncer hematológico, trastornos neurocognitivos y enfermedades cardíacas. Gracias a ello, se pueden detectar mutaciones, mejorar diagnósticos y ajustar tratamientos de manera precisa.

El papel de la genética en la medicina

A mediados del año pasado, el Boletín Oficial del Estado (BOE) publicó un listado de enfermedades para las cuales se pueden realizar estos estudios. En el transcurso de este año, se ampliarán las pruebas a 19 subgrupos adicionales, abordando patologías respiratorias, auditivas y oftalmológicas, mejorando así la capacidad diagnóstica y terapéutica.

Las pruebas genéticas analizan la secuencia de ADN de un individuo, identificando mutaciones hereditarias o adquiridas. La doctora Carmen Ayuso, genetista de la Fundación Jiménez Díaz, explica que estas técnicas permiten detectar alteraciones en el ADN o ARN relacionadas con enfermedades.

Sin embargo, no todas las variaciones son patológicas. El genoma humano tiene tres mil millones de pares de bases, de las cuales solo una fracción está vinculada a enfermedades. Es fundamental determinar si una mutación específica es la causa de una patología.

Tipos de pruebas genéticas

Se pueden analizar diversas muestras biológicas, como sangre, orina o tejido de biopsia. La elección depende del órgano afectado y el tipo de enfermedad sospechada.

Los grupos de enfermedades inicialmente incluidas son:

• Cáncer hematológico en adultos y niños
• Enfermedades raras
• Farmacogenética
• Cardiopatías y trastornos circulatorios
• Enfermedades oftalmológicas
• Enfermedades metabólicas
• Trastornos neurológicos

El listado se actualizará hasta incluir 19 subgrupos, abordando enfermedades dermatológicas, osteoarticulares, audiológicas y respiratorias.

La selección de estos ocho grupos se basó en la información genética disponible y la existencia de estudios previos. Estas enfermedades tienen mayor respaldo científico y metodología definida, facilitando su aplicación.

¿Cuándo realizar un estudio genético?

Estas pruebas no se aplican a enfermedades comunes. Se recomiendan cuando existe sospecha clínica de una enfermedad genética y el estudio puede mejorar el tratamiento o la prevención.

Por ejemplo, en pacientes con antecedentes de cáncer de mama, un estudio genético puede revelar mutaciones que permitan tomar medidas preventivas, como tratamientos dirigidos o cirugías profilácticas.

Pacientes beneficiados

Las enfermedades genéticas afectan entre el 6 y el 7 % de la población. Estos pacientes son los principales beneficiarios de los estudios genéticos. Sin embargo, en la población general aún no hay evidencia suficiente para su aplicación generalizada.

En algunos casos, se implementarán cribados poblacionales, como estudios genéticos en la gestación o el período neonatal. Además, las pruebas farmacogenéticas permitirán ajustar tratamientos según la respuesta individual del paciente.

El desarrollo de estos estudios ha sido posible gracias al esfuerzo de profesionales especializados. Para fortalecer esta disciplina, el Ministerio de Sanidad ha aprobado la creación de la especialidad en genética para medicina y laboratorio.

Este avance representa un hito crucial para mejorar la atención sanitaria y ofrecer diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y pruebas genéticas efectivas.