Esta patología se debe a la deleción o pérdida de un fragmento en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados.
La hospitalización a domicilio es un modelo asistencial que permite a pacientes estables continuar su tratamiento en el hogar tras la fase aguda de su enfermedad.
El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, por esa misma razón desde GNDiario nos sumamos al objetivo de este día, dando visibilidad a esta enfermedad.