Conoce el síndrome CTNNB1, pero no lo confundas con el autismo

La Asociación del Síndrome CTNNB1 pronto será una realidad, 10 familias se han unido para dar a conocer esta mutación genética prácticamente desconocida.

Los síntomas de dicho síndrome suelen ser confundidos, en algunos casos, con los del espectro autista o la parálisis cerebral. La afección causa retraso intelectual y del desarrollo, y puede dar lugar a problemas de corazón, vista, pulmón o médula espinal, entre otros males.

Estíbaliz Martín Medina, es madre de Paula, una niña de tres años que padece el síndrome CTNNB1, y será la futura presidenta de esta asociación.

Síndrome CTNNB1: así es

"En su mayor parte, los niños con síndrome CTNNB1 no hablan y tienen muchos problemas de comportamiento que se pueden confundir con autismo o parálisis cerebral. Estamos convencidos de que en nuestro país y en todo el mundo hay muchos niños con este síndrome que no han sido correctamente diagnosticados", ha explicado Estíbaliz Martín.

Según explica esta madre, dos de las niñas pertenecientes a familias que darán forma a esta asociación y a las que se les ha confirmado el padecimiento de esta afección a los 9 años de edad, en un principio fueron diagnosticadas con el trastorno del espectro autista.

Esta confusión viene infundada por la sintomatología, por lo que Estíbaliz Martín ha recalcado que para detectar el síndrome CTNNB1 basta con realizar un estudio del exoma.

De esta forma se podrá determinar con mucha certeza su se padece o no dicha patología, que, cabe destacar, en todo el mundo cuenta con 300 niños a los que les ha sido detectada.

Pero, ¿en qué consiste la prueba del exoma?, pues se lleva a cabo con un simple análisis de sangre, pero es algo que, económicamente cuesta mucho dinero.

Es por esta causa que algunas comunidades no los prescriben, y los costes acaban recayendo en las familias, las que han llegado a pagar hasta 2.850 euros por asistir a centros privados.

Pero indagando un poco más, y gracias a las explicaciones de Estíbaliz Martín, el síndrome CTNNB1 surge por una mutación genética de un cromosoma, el tres.

Dado que no se manifiesta de la misma forma en todos los niños, varía el grado de afectación y la sintomatología de cada uno de los menores afectados.

Investigación y concienciación

Pero el hecho de crear una asociación sobre el síndrome CTNNB1, no es solamente para dar a conocer la enfermedad y dar impulso a iniciativas para recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de los menores afectados.

Esto va más allá, pues todas las familias implicadas intentarán que sus hijos puedan participar en una investigación sobre el uso de terapia génica en este síndrome, que ahora está liderada por la médica lituana Spela Mirosevic.

"Es una terapia que se ha hecho ya con otras enfermedades genéticas y que consiste en reemplazar el gen defectuoso. Igual para nuestros hijos ya llegaría tarde, pero queremos que tomen parte en el estudio", ha manifestado Martín.

La Asociación del Síndrome CTNNB1 integrará, de momento, a nueve familias españolas con niños afectados de 22 meses a 13 años. Cuatro son de Madrid, dos de Barcelona, una de Cáceres, una de Teruel, dos de Bizkaia, y una décima que reside en Venezuela.