Lectura fácil
Un equipo de científicos ha logrado eliminar en laboratorio el cromosoma extra responsable del síndrome de Down en células humanas. Este avance, aunque todavía en una fase experimental, representa un paso importante hacia posibles terapias futuras que podrían mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición genética.
De momento, se trata solo de investigaciones 'in vitro', es decir, que han conseguido hacerlo en células humanas, pero en el laboratorio, mediante la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Con esta técnica, los investigadores han logrado identificar y cortar uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía y 'cortarlo' -con un corte específico denominado 'corte específico por alelo'-, sin afectar a los otros dos cromosomas. Esta técnica fue probada en células madre derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down, es decir, que presentaba un cromosoma 21 extra.
El síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, afecta el desarrollo cognitivo y físico de quienes lo tienen. Hasta ahora, los tratamientos se han enfocado en mejorar los síntomas y la calidad de vida, pero este descubrimiento abre nuevas posibilidades en el campo de la genética y la medicina regenerativa.
Como las dos copias que tenemos de cada cromosoma no son exactamente iguales entre sí, sino que, aunque portan los mismos genes, incluyen múltiples variantes genéticas, lo que hicieron los científicos fue aprovechar esas divergencias para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados. Después, dirigieron contra estas divergencias una serie de herramientas CRISPR-Cas9 con la intención de 'trocear' el cromosoma extra y propiciar su desaparición.
Cómo lograron eliminar el cromosoma extra
Los investigadores utilizaron técnicas avanzadas de edición genética para silenciar y eliminar el cromosoma extra en células madre obtenidas de personas con síndrome de Down. A través de este proceso, consiguieron restaurar el funcionamiento celular sin afectar otros genes esenciales.
El procedimiento, aunque prometedor, todavía está en una etapa inicial y no implica una cura inmediata. Sin embargo, los científicos creen que este avance podría ser la base para desarrollar terapias que ayuden a prevenir o reducir algunas de las complicaciones asociadas al síndrome de Down, como problemas cardíacos, deterioro cognitivo y envejecimiento prematuro.
Implicaciones y retos futuros
Este descubrimiento representa una esperanza para la medicina, pero también plantea desafíos éticos y científicos. Antes de que cualquier terapia basada en esta técnica pueda aplicarse en humanos, se necesitarán años de investigación en síndrome de Down y ensayos clínicos para garantizar su seguridad y eficacia.
Los expertos advierten que, aunque eliminar el cromosoma extra en laboratorio es un gran logro, el síndrome de Down es una condición compleja que no puede reducirse únicamente a la presencia de un cromosoma adicional. La investigación futura deberá enfocarse en cómo aplicar este conocimiento en terapias prácticas que puedan mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
Añadir nuevo comentario