¿Conocías el síndrome de Prader-Willi?

Este mes de febrero seguimos concienciando a la población sobre la existencia de enfermedades raras o poco frecuentes. Hoy damos a conocer el Síndrome de Prader-Willi.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de sus complicaciones se deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con esta enfermedad.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los científicos piensan que los síntomas del síndrome de Prader-Willi podrían ser causados por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo se encuentra en la base del cerebro. Cuando funciona con normalidad, controla el hambre, la sed, la temperatura corporal, el dolor, y cuándo es hora de despertarse y de dormir.

Los problemas en el hipotálamo pueden afectar varias funciones y vías corporales, lo que produce una variedad de síntomas.

Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden tener síntomas de leves a graves, entre ellos:

• Síntomas metabólicos y de alimentación
• Síntomas físicos
• Síntomas intelectuales
• Síntomas conductuales y psiquiátricos

Bebés

Los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

• Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
• Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
• Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

Cuándo consultar al médico

Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.