El origen del síndrome de las uñas amarillas, la enfermedad que produce linfedema y EPOC

Un estudio del Instituto de Genética y Centro de Genómica del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv ha identificado que los defectos en la vía de polaridad celular plana (PCP) son clave en el desarrollo del síndrome de la uña amarilla (YNS), especialmente en su forma congénita.

Fue publicado en Annals of Internal Medicine, y este hallazgo es el primero en explicar el mecanismo detrás de esta rara enfermedad, caracterizada por uñas amarillas distróficas, linfedema y problemas pulmonares crónicos. Aunque su causa exacta sigue siendo desconocida, se asocia con alteraciones en los vasos linfáticos.

La relación entre las uñas amarillas y ciertas enfermedades

Varios investigadores del Instituto de Genética y del Centro de Genómica del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv han descubierto que alteraciones en la vía de polaridad celular plana (PCP) están estrechamente relacionadas con el desarrollo del síndrome de la uña amarilla (YNS, por sus siglas en inglés).

Este hallazgo se obtuvo a través de un exhaustivo análisis de secuenciación genética y estudios de expresión de genes y proteínas en pacientes afectados por esta enfermedad. Los resultados, publicados en la revista Annals of Internal Medicine, representan la primera evidencia concreta de un mecanismo biológico que explica la aparición del YNS, sobre todo en sus formas congénitas.

¿Qué significa el síndrome de la uña amarilla?

El síndrome de la uña amarilla es una afección poco común que se manifiesta mediante uñas amarillas y engrosadas, linfedema (acumulación de líquido en los tejidos) y complicaciones respiratorias crónicas.

Aunque su origen exacto aún no se comprende del todo, investigaciones previas ya sugerían que podrían existir defectos en el desarrollo de los vasos linfáticos, lo cual contribuiría a sus síntomas.

Este nuevo estudio refuerza esa hipótesis al señalar que las fallas en la vía PCP podrían ser fundamentales en la evolución de la enfermedad.

Este avance supone un paso importante hacia la comprensión del YNS, ya que abre la puerta al desarrollo de futuros tratamientos enfocados en corregir o mitigar los defectos en esta vía celular, ofreciendo así nuevas esperanzas para los pacientes que padecen este síndrome raro y debilitante.

Síntomas más comunes

Un reciente estudio analizó a 11 pacientes diagnosticados con síndrome de la uña amarilla (YNS), dividiéndolos en dos grupos: seis con la forma congénita (cYNS) y cinco con la forma esporádica (sYNS).

En los casos congénitos, los primeros síntomas se manifestaron antes del nacimiento o poco después, mientras que en los pacientes con YNS esporádico, la aparición de los síntomas ocurrió en promedio a los 12 años.

Los síntomas más comunes entre ambos grupos fueron las uñas amarillas y las afecciones pulmonares crónicas. Para profundizar en las causas genéticas de la enfermedad, los investigadores realizaron análisis de secuenciación de próxima generación, lo que permitió identificar variantes genéticas relevantes. El gen CELSR1 emergió como el principal candidato asociado al desarrollo del YNS, sugiriendo un patrón de herencia autosómica recesiva.

Estos hallazgos representan un avance importante en la comprensión de los factores genéticos que contribuyen al síndrome, lo que podría ser clave para el desarrollo de diagnósticos más precisos y potenciales tratamientos dirigidos.