Científicos españoles logran un avance clave en el diagnóstico del retinoblastoma infantil

Un estudio llevado a cabo por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha permitido avanzar en el diagnóstico del retinoblastoma, un tumor ocular poco común que afecta a niños y niñas menores de cinco años, gracias a la identificación de nuevas variantes genéticas.

Según informó el centro de investigación el pasado martes, el retinoblastoma representa el 5 % de los casos de ceguera infantil y puede contribuir a la mortalidad por cáncer en la infancia debido a la aparición de tumores secundarios. El estudio de investigación, que ha sido dado a conocer a través de la prestigiosa revista Experimental Eye Research, ha sido dirigido por la destacada científica Gema Gómez Mariano. Esta investigadora pertenece al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), una institución dedicada al estudio y avance en el conocimiento de patologías poco frecuentes.

Análisis de variaciones en el gen RB1 y su impacto en el diagnóstico del retinoblastoma

El objetivo central de la investigación fue llevar a cabo un análisis detallado de las variaciones presentes en el gen RB1, las cuales han sido ampliamente vinculadas con la aparición del retinoblastoma, un tipo de cáncer ocular que puede manifestarse tanto en su forma hereditaria como en casos esporádicos. La detección y caracterización de estas variantes genéticas resulta fundamental, ya que permite establecer un diagnóstico genético preciso y, a su vez, facilita el adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas, ayudando en la toma de decisiones médicas y en la planificación del seguimiento clínico de los pacientes.

Para alcanzar estos objetivos, un equipo especializado del Servicio de Diagnóstico Genético del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER-ISCIII) llevó a cabo un estudio exhaustivo en una amplia muestra de 579 pacientes de origen español diagnosticados con retinoblastoma. Utilizando metodologías convencionales de diagnóstico genético, se logró identificar alteraciones en el gen RB1 en el 45,5% de los casos analizados. Estos hallazgos subrayan la importancia de la evaluación genética en el manejo clínico de la enfermedad y en la implementación de estrategias de prevención y tratamiento personalizadas.

Las técnicas de secuenciación de nueva generación

La aplicación de un panel genético específico, denominado panel RB1, basado en innovadoras técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), ha permitido importantes avances en el ámbito del diagnóstico del retinoblastoma. Gracias a esta tecnología, ha sido posible detectar nuevas variantes genéticas que previamente no habían sido identificadas.

Gema Gómez Mariano y su equipo de investigación señalaron que estos descubrimientos ponen de manifiesto “la capacidad que tienen las técnicas de secuenciación NGS para identificar alteraciones genéticas que anteriormente pasaban desapercibidas con los métodos convencionales. Esto ha supuesto una mejora significativa en la precisión del diagnóstico”.

En este sentido, los expertos enfatizaron que “la incorporación de la secuenciación genómica de nueva generación en el proceso de diagnóstico genético del retinoblastoma no solo contribuiría a optimizar la identificación de la enfermedad, sino que también podría mejorar su abordaje clínico, permitiendo un tratamiento más preciso y personalizado”.