Se identifican 75 nuevos factores de riesgo genético asociados al Alzheimer

El Alzheimer es un tipo de demencia que causa problemas con la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Los síntomas generalmente se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo, hasta que son tan graves que interfieren con las tareas cotidianas.

Los científicos han identificado factores que aumentan el riesgo de parecer Alzheimer. Además de la edad, los antecedentes familiares y la herencia ¿existen más factores de riesgo genéticos?

El equipo internacional de científicos European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), con el liderazgo en España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad, y la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas), ha logrado identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en esta enfermedad.

La investigación, cuyos resultados publica la revista Nature Genetics y en la que han participado 35 investigadores españoles, revela, asimismo, dos elementos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, como son una "disfunción" en el sistema inmunológico y la microglia, un tipo de células del sistema nervioso central que eliminan sustancias tóxicas.

¿Qué opinan los profesionales ante este descubrimiento?

Ayer publicaron un comunicado conjunto las entidades españolas participantes y los centros promotores del consorcio nacional de genética de demencias Gr@ce / Degesco del Centro de Investigación Biomédica en red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), en el que decían que este hallazgo es de gran relevancia para la investigación, ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad, y los resultados abren nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico de la enfermedad.

Los investigadores han reafirmado la implicación de dos procesos patológicos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad, y este nuevo hallazgo confirma y amplía los conocimientos ya existentes sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad, a la misma vez que abren nuevas vías de investigación terapéutica.

Según sus impulsores, con este estudio han podido establecer un sistema de puntuación de riesgo genético para “evaluar mejor" qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.

Agustín Ruiz, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (Degesco)

Agustín Ruiz afirmó al respecto que la genética va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas fórmulas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados. Por eso, para él es crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta.

Ruiz afirma que,de este modo, una gran cantidad de científicos de todo el mundo pueden trabajar de manera sincronizada para obtener estos notables avances.

Pascual Sánchez, director científico de la Fundación CIEN

Este profesional incidió en que el trabajo supone un paso importante en el conocimiento de las causas de la enfermedad, pero también “en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión”. Según Sánchez, los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y marcadores digitales serán un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, que permitirán una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas.

Adolfo López de Munain, neurólogo clínico y director científico del Ciberned

En la misma línea que los anteriores, López de Munain defendió que este trabajo identifica pistas fisiopatológicas en relación con la enfermedad que, piensa, podrían apuntar a nuevas estrategias terapéuticas sobre bases comunes con otras enfermedades del sistema nervioso central.