El Instituto de Salud Carlos III abre nuevas líneas de investigación para el diagnóstico de enfermedades raras

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha comenzado con dos líneas de investigación para impulsar un trabajo responsable de la identificación de genes responsables de este tipo de enfermedades.

Una Unidad de Modelos y Mecanismos y otra de enfermedades humanas en Drosophila

El Instituto de Salud Carlos III continúa su lucha en la investigación de enfermedades poco comunes, esta vez mediante la creación de modelos celulares y animales. Para ello, ha abierto dos nuevas líneas de investigación para impulsar el trabajo de su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP).

Una pareja de investigadores se han involucrado en dos tipos de unidades: la Unidad de Modelos y Mecanismos, coordinada por María José Barrero, y la Unidad de Modelos de enfermedades humanas en Drosophila, por Sergio Casas. Las dos investigaciones y trabajados complementarios tendrán su apertura este 28 de febrero, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Los modelos celulares y animales “permitirán realizar multitud de estudios y ensayos”

En cuanto a las enfermedades raras, la directora del IIER, Eva Bermejo, señaló que “determinar sobre dichos modelos de patogenicidad de ciertas variantes genómicas que, previamente, hemos sospechado que pueden ser responsables de la enfermedad”.

Además, se mantiene la idea de que estos modelos celulares y animales utilizados en la investigación “permitirán realizar multitud de estudios y ensayos que, a día de hoy, es imposible hacer en los pacientes, por lo que podremos acelerar la investigación para que, en un futuro, los avances obtenidos puedan trasladarse a las personas, y en condiciones ideales dar lugar a tratamientos”. El tratamiento de estas enfermedades a través de los modelos celulares puede facilitar su diagnóstico y con ello, entender los mecanismos moleculares que las causan.

María José Barrero, encargada del funcionamiento de la unidad, señala que de esta manera se podrán estudiar en el laboratorio enfermedades que, sin estos modelos celulares, solo podrían estudiarse a través de una pequeña biopsia.

Por otro lado, Sergio Casas se encargará de dirigir las investigaciones “destinadas a reproducir genéticamente las enfermedades raras que sufren las personas, obteniendo modelos animales que desarrollan las características moleculares y celulares de los pacientes”.

Colaboración público-privada para avanzar en la investigación de las enfermedades raras

El Círculo de Sanidad ha destacado la colaboración público-privada como herramienta clave para avanzar en el tratamiento e investigación de este tipo de enfermedades, ya que es una herramienta que puede aportar numerosos beneficios a la hora de los tratamientos, medicamentos y aceleración de diagnósticos.

A pesar de los grandes avances en medicina e investigación, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha señalado que todavía existen retos y dificultades para hacer frente a estas enfermedades en un corto plazo.

Por eso, la entidad pide que se tengan en cuenta los recursos que ofrece la colaboración entre lo público y lo privado, lo cual permitiría que miles de familias afectadas por múltiples estas enfermedades tuviesen acceso digno al diagnóstico, tratamiento y medicación necesaria.