Un superordenador detecta las enfermedades raras en minutos

Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa hay 30 millones de pacientes afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias de este tipo, que se llaman así porque las tienen menos de cinco de cada 10.000 personas. Esta baja incidencia hace que sean poco conocidas y que solo la mitad de quienes padecen alguna consiga un diagnóstico acertado, incluso en los casos en los que se recurre a técnicas avanzadas como la secuenciación de los genes.

Gracias a un superordenador, un consorcio internacional de investigadores ha conseguido realizar 255 nuevos diagnósticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo récord. El objetivo de este grupo es conseguir en 2027 que todos los pacientes tengan un diagnóstico preciso en menos de un año desde su primera visita.

Se estima que alrededor de estas 4.000 dolencias no tienen tratamientos curativos

Aunque poco a poco se van logrando avances en este sentido. El superordenador ha sido puesto en marcha por un consorcio internacional del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) llamado Solve-RD (resolución de enfermedades raras). Con las técnicas actuales, una persona con una enfermedad rara puede tardar alrededor de cinco años en recibir un dictamen. 

Cuando ninguna prueba ofrece un juicio claro, la última opción pasa por secuenciar el genoma o el exoma del paciente. Pero la dificultad reside en que no todos los hospitales tienen capacidad para hacerlo y no todos los análisis permiten identificar la dolencia. En ese caso, se convierten en pacientes que sufren una enfermedad rara no diagnosticada. 

La suma de todos los pacientes con los que trabajan estos expertos supera las 270.000 personas anuales. Toda la investigación, junto una explicación detallada del método y varios ejemplos reales, se ha publicado en una serie de seis artículos en la revista European Journal of Human Genetics.

Los pacientes con enfermedades raras quedan en un limbo

A muchos ningún médico es capaz de identificar qué dolencia padecen. Se convierten en pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada, que son con los que trabaja el grupo Solve-RD.

El exoma secuenciado de estos pacientes se sube a una base de datos compartida que es la clave para realizar nuevos diagnósticos. Pero antes, estos datos deben ser recogidos, transferidos, encriptados y almacenados de manera estandarizada, un proceso complejo que sería imposible sin un superordenador.

Una vez estandarizado y compartido con todo el equipo, los investigadores plantean diferentes preguntas basadas en el cuadro médico y comparan el ADN del paciente y el familiar en busca de mutaciones presentes en uno de los dos y que puedan ocasionar la enfermedad.

Tras la respuesta del superordenador, que llega en menos de un minuto, se monta una hipótesis sobre cuál puede ser el causante de la dolencia y se informa al centro colaborador al que acudió el paciente. Allí, un médico valida o rechaza esa hipótesis. A veces es necesario realizar pruebas complementarias, lo que alarga el proceso, pero normalmente se consigue un diagnóstico en dos o tres meses desde que se reciben los datos.

La Unión Europea ha aportado fondos para que la investigación siga hasta 2022, aunque la idea del proyecto es perdurar más allá de esa fecha.

El primer diagnóstico de una enfermedad rara es muy importante para poder seguir investigando las causas y tiene un impacto muy grande a nivel familiar y psicológico, aunque no sea una cura.