Plataforma internacional para facilitar el diagnóstico y conocimiento en el Síndrome de CDG

Los defectos congénitos de la glicosilaciónn son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, principalmente. Un grupo de 130 enfermedades hereditarias que afectan a la glicosilación, un proceso por el cual todas las células humanas añaden azúcares de cadena larga que se unen a proteínas o lípidos (grasas), que son esenciales para muchas funciones biológicas.

Las proteínas están formadas por largas cadenas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas, contienen además cadenas de azúcares ligadas a ellas, que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y desarrollo de las células. Estas cadenas de azúcares se llaman glicanos.

Las CDG enfermedades son altamente discapacitantes, con una alta tasa de mortalidad pediátrica y un impacto negativo importante en la calidad de vida de los pacientes y las familias.

Las CDG son una familia de enfermedades muy raras

La forma más común (PMM2-CDG) se estima que tiene una incidencia de 1 de cada 20.000 personas.

¿Es complejo alcanzar el diagnóstico de una CDG?

Hay más de 130 CDG diferentes, “es un grupo de enfermedades creciente y camaleónico de forma que la verdadera clave para el diagnóstico es pensar en ellas, saber que existen y tenerlas en cuenta ante un niño o adulto con casi cualquier síntoma. Hay CDG que sólo presentan afectación de un órgano o sistema, mientras otras afectan a casi todo el cuerpo humano”, explica para GNDiario la Dra. Mercedes Serrano, Adjunta de Neurología Pediátrica, en el Hospital Sant Joan de Déu.

Añade que, “en algunas de ellas podemos recurrir a un marcador en una analítica, que es el perfil de sialotransferrina glicosilada, que se puede hacer en la mayoría de laboratorios de hospital. De nuevo, el primer paso es que el médico conozca la existencia de las CDG para que solicite esa prueba específica”. 

Aclara la doctora, que aunque hay otros marcadores de laboratorio, muchas veces el diagnóstico viene dado por el estudio genético extenso, ya que “ahora es más accesible que hace años”. 

Sobre este particular, Begoña Cano, presidenta de la Asociación española, AESCDG, explica que sobre el nivel de afectación de CDG, “hay que ofrecer múltiples apoyos a la persona afectada por CDG, por su gran discapacidad física, pero también intelectual y a veces conductual, con lo que las familias tienen que dedicar mucho tiempo y paciencia a estas personas”.

En cuanto a las terapias y rehabilitación. La doctora expresa que se realizan terapias re rehabilitadoras y de logopedia. Señala que, "son muy caras", por lo que desde el punto de vista económico también es un problema para las familias.

¿Cuántas personas puede haber en España diagnosticadas?

En España puede haber unas “100 personas con diagnóstico de CDG confirmado (la mayoría con CGD-1a o PMM2-CDG, que es la más frecuente) y probablemente, muchas personas sin diagnosticar”, indica la Dra. Serrano.  

Por su parte, Begoña Cano, presidenta de la Asociación Española CDG (AESCDG), informa al respecto, “en España y creo que también en Portugal, la mayoría de los casos son ligeramente más leves que en Estados Unidos o países europeos nórdicos. Aún así, la discapacidad es severa porque la gran mayoría de los afectados no andan y tienen problemas en muy diferentes áreas como: endocrinología, hematología, oftalmología, neurología, inmunología,…Pero es cierto que el índice de mortalidad es algo más bajo que en otros países".

“Intentamos tener una base centralizada, compartida entre los investigadores clínicos (de hospital) y básicos (de laboratorio), para poder conocer los pacientes que hay, para poder llegar a ellos ante la posibilidad de iniciar líneas de investigación o para poder contar con ellos en ensayos clínicos”, explica la Dra. Serrano. 

Como en otras enfermedades raras, “es difícil que esa base sea exhaustiva. Sin embargo, es de máxima importancia que en algún sitio recojamos la información de las personas diagnosticadas y sus características”, aclaró al respecto añadiendo que, “si no sabemos de qué hablamos, de cuántas personas hablamos, de qué problemas tienen, de qué diagnósticos diferentes tenemos,... clínicos e investigadores básicos no podremos organizarnos para ayudar, ya sea de forma asistencial o mediante proyectos de investigación”.

La diversidad de CDG ante la pandemia de COVID-19

“Son tantos tipos de enfermedades (más de 130) y tan diversas que depende de cada deficiencia en concreto”, explica la Dra. Serrano a GNDiario. Añade que “no obstante, a través de una red mundial de médicos y familias que nos dedicamos a las CDG compartimos experiencias e información actualizada de nuestra casuística y hemos observado que, en la mayoría de los pacientes, no hay  una mayor vulnerabilidad por tener CDG”.  

¿Qué se debe hacer entonces? La experta responde que, “no debemos alarmarnos, pero sí se deben seguir de forma estricta las recomendaciones de higiene, precaución de contagio y de consulta cuando sea requerido,  siempre teniendo en cuenta los factores de vulnerabilidad de cada paciente, como la  presencia de inmunodeficiencia o de patología neurológica, entre otros, que tan frecuentes son en este grupo de personas”.  

Día Mundial de la Concienciación de los Defectos Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés (CDG)

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades congénitas de glicosilación (Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), que se celebrará el 16 de mayo, la Asociación Portuguesa CDG (APCDG) presenta la nueva plataforma de la Organización Mundial de las CDG (OMCDG)  (www.worldcdg.org), dirigida y ejecutada por la red internacional de investigación dedicada a CDG, que lleva por nombre: CDG & Allies PPAIN.

En 2020, la organización internacional presenta su reciente plataforma  para dar a conocer la enfermedad, los objetivos de las asociaciones de pacientes y las distintas acciones que pueden llevarse a cabo en el marco del Día Mundial de CDG. Todas las propuestas pueden ser consultadas en este link.

Ante la pandemia global en la que nos encontramos, las distintas entidades que trabajan para CDG deciden unirse en una plataforma internacional. Fuentes de la OMCDG, indican que, más que nunca, ahora debemos estar unidos, ser solidarios y  colaborar para ayudar a las familias CDG.

Herramientas para la campaña 2020

• Se ha creado un kit de concienciación para esta campaña digital, que se llama World CDG Day Toolkit, y que gira entorno a la nueva plataforma web.
• Cualquier persona puede apoyar las actividades de difusión de este Día Mundial CDG en las redes sociales, utilizando los hashtags oficiales #WorldCDGDay #CDGGoGreen #StandUnited4CDG
• La iniciativa digital incluye un marco, en el que se añade automáticamente una foto. Con esta propuesta y su creatividad,  se hace visible en las redes sociales de los seguidores, con la intención de hacer visible la enfermedad y necesidades de este colectivo.  
• Con todas las imágenes subidas y compartidas, se creará un gran mosaico. Se podrá ver desde el 16 de mayo de 2021.
• En el Día Mundial CDG, 16 mayo de 2020, las entidades internacionales que trabajan para esta patología poco frecuente, recomiendan vestir con ropa de color verde. Un gesto, que también puede ser compartido en redes sociales.
• Cualquier persona que planifique un evento virtual para apoyar al CDG.
• Las entidades y la nueva organización internacional, piden a la sociedad su ayuda, necesitan que un gran número de personas, firmen para oficializar el Día Mundial de CDG. Y que, de esta manera, la Organización Mundial de la Salud lo reconozca mundialmente.