La detección temprana de la Atrofia Muscular Espinal ayuda a la esperanza de los más pequeños

La detección de la atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos y el acceso temprano a su tratamiento hace que más niños puedan caminar antes cumplir los dos años.

Esa es la conclusión de un estudio realizado por un equipo de investigadores de Australia y publicado en la revista ‘The Lancet Child & Adolescent Health’.

Este es el primer estudio que ofrece evidencia de la efectividad clínica de la detección de la AME en recién nacidos en comparación directa con las vías tradicionales de diagnóstico y gestión. Por ello, los autores piden que se considere una implementación más amplia de la detección de esa enfermedad en recién nacidos.

Ampliar el rango de detección de la atrofia muscular espinal ayudar a poner solución temprana

Según el estudio, 11 de 14 niños con atrofia muscular espinal diagnosticada mediante un examen de detección para recién nacidos y que tuvieron acceso pronto a un tratamiento caminaban de forma independiente o con ayuda dos años después, en comparación con uno de cada 16 que recibieron el diagnóstico una vez que se desarrollan los síntomas clínicos (alrededor de cuatro meses después del parto, de media).

La AME es una afección neuromuscular genética rara que se desarrolla predominantemente en la infancia. Se caracteriza por músculos débiles y problemas con el movimiento que a menudo conducen a una discapacidad significativa y, a veces, a la muerte.

Aproximadamente una de cada 40 a 60 personas es portadora del gen principal que causa la enfermedad y se calcula que uno de cada 10.000 bebés nacerá con la ausencia de dos genes esenciales, lo que provocará la enfermedad.

La edad en que aparecen los síntomas es variable, pero es posible que no se observen hasta que el bebé tenga varios meses de edad y muchas personas con atrofia muscular espinal experimentan un retraso en el diagnóstico.

Aunque actualmente no existe una cura para la enfermedad, existen opciones de tratamiento que pueden mejorar los síntomas, especialmente cuando el niño comienza el tratamiento antes del desarrollo de los síntomas clínicos.

“El cribado neonatal se ha propuesto como la puerta de entrada al diagnóstico precoz y al acceso más oportuno al tratamiento de la AME. Sin embargo, antes faltaban pruebas sobre el impacto del cribado neonatal de la AME más allá de las poblaciones no diversas en los ensayos clínicos”, indica Arlene D'Silva, de la Universidad de Nueva Gales del Sur.

D’Silva añade al respecto: “Nuestro estudio es el primero en observar datos del mundo real sobre cómo los niños con Atrofia Muscular Espinal diagnosticados a través de la evaluación de recién nacidos se comparan con los niños diagnosticados después de que se desarrollan los síntomas. Creemos que nuestros hallazgos justifican una implementación más amplia de la detección de AME en recién nacidos”.

La detección temprana de la AME es mínima en el mundo

Durante el estudio, se comparó la salud de 15 bebés recién nacidos en Australia y diagnosticados con AME tras un resultado positivo de detección entre el 1 de agosto de 2018 y el 1 de agosto de 2020 con la de 18 bebés y niños con atrofia muscular espinal diagnosticada tras una remisión clínica con síntomas de la enfermedad entre el 1 de agosto de 2016 y el 31 de julio de 2018.

De los 15 niños diagnosticados de forma temprana, nueve no mostraron ningún síntoma de AME durante las primeras semanas de vida y, por lo tanto, se consideraron presintomáticos cuando comenzaron el tratamiento.

“Es extremadamente prometedor que la mayoría de los niños diagnosticados a través de pruebas de detección para recién nacidos en nuestro estudio pudieran caminar después de dos años, en comparación con los niños diagnosticados a través de síntomas que en su mayoría solo podían sentarse sin ayuda”, recalca Didu Kariyawasam, de la Universidad de Nueva Gales del Sur.

Kariyawasam subraya que solo un pequeño número de países cuenta con detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos y menos de un 2 % de estos menores en todo el mundo son evaluados.