Ponle cara a la enfermedad de Pompe para darle visibilidad

De entre todas las enfermedades raras que existen, que son muchas y aún en gran medida desconocidas, la Enfermedad de Pompe es un trastorno que causa un daño muscular permanente en bebés, niños e, incluso, adultos. El impacto en la vida de quienes la viven afecta, sobre todo, a su movilidad (desde montar en bicicleta o caminar hasta realizar cualquier actividad doméstica). Pero también al simple hecho de comer o respirar.

Hoy, 15 de abril, es el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe y, junto a la Asociación Española de Pompe, en GNDiario nos unimos a la campaña de concienciación internacional para dar visibilidad a esta patología neuromuscular.

La Enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II, es una enfermedad neuromuscular causada por un problema en un gen que provoca la falta de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (también conocida como maltasa ácida). La alfa-glucosidasa es necesaria para descomponer el glucógeno almacenado.

Pompe, una enfermedad neurodegenerativa e incapacitante

Esta enfermedad rara, como decíamos, puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico, bebés, niños y adultos. Se transmite en las familias de padres a hijos cuando ambos progenitores son enfermos o portadores y es también conocido como un trastorno metabólico.

Se estima que podría haber entre 5.000 y 10.000 personas afectadas en todo el mundo por esta enfermedad, aunque es difícil saber una cifra exacta. En la actualidad afecta a unas 120 personas en España, pero hay muchos más enfermos que son asintomáticos todavía y no están diagnosticados.

La Enfermedad de Pompe no tiene cura pero sí tratamiento

Se trata de una de las pocas miopatías en que puede modificarse su evolución natural y, por ello, un diagnóstico tardío podría perjudicar a los pacientes.

Esta enfermedad, como la mayoría de enfermedades neuromusculares es de origen genético y provoca pérdida de la fuerza muscular. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular y debilidad en las piernas. La gravedad de estos síntomas y la velocidad a la que progresan pueden variar significativamente en cada caso. La Enfermedad de Pompe también puede afectar a los músculos del tronco, los brazos y los hombros.

Como ocurre con las enfermedades neuromusculares, para ofrecer una atención y un tratamiento adecuados a los pacientes con Pompe, es preciso un abordaje multidisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajen de forma conjunta y coordinada.

En definitiva, estos son algunos de los síntomas relacionados con esta enfermedad genética:

• Debilidad muscular progresiva, que puede agravarse si no se trata a tiempo.
• Dificultad para levantarse, al estar sentado.
• Dificultad para caminar y subir escaleras.
• Dificultad y fatiga al masticar.
• Reflujo gastroesofágico.
• Caídas frecuentes.
• Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento luego de realizar un esfuerzo físico.
• Dolor de cabeza en las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea).

Algunas personas pueden convivir con la enfermedad y llevar una vida relativamente normal, otros casos pueden verse afectados de manera significativa

Es de suma importancia la labor desempeñada por asociaciones y organizaciones sin fines de lucro, dedicadas a promover el apoyo mutuo y contacto entre pacientes que padecen esta enfermedad, sensibilizando a la población, comunidad científica y al sector sanitario en el desarrollo y promoción de proyectos y estudios de investigación acerca de esta patología.

Desde GNDiario queremos trasladar toda nuestra fuerza a las personas que conviven con la Enfermedad de Pompe y a sus familiares, quienes cada día hacen frente a los desafíos que la patología les presenta.