Valeria, una niña con una enfermedad rara espasmódica, recibirá tratamiento en Valencia

Valeria, una niña de tres años que convive una enfermedad rara con alteración genética, recibirá tratamiento en la unidad de neurología pediátrica del hospital La Fe de Valencia.

"Buscamos a un médico que pueda tratarla", solicitaban los padres de la pequeña en Nius Diario el pasado 14 de septiembre. La niña de tres años tiene más de 100 espasmos diarios visibles, aunque los especialistas creen que sufre miles de pequeñas sacudidas en el cerebro por culpa de una rara alteración del gen CHD2, de la que se cree que hay menos de 100 casos conocidos en todo el mundo. No se trata por tanto de una epilepsia infantil, sino de algo desconocido o muy poco estudiado.

“Los médicos desconocen cómo tratar esta enfermedad. Nos han cambiado de hospital y van probando con diferentes fármacos, pero sin ninguna certeza de que funcione”, explicaba Clara Tur, la madre de la pequeña, que también denunció cómo la crisis del Covid-19 hizo que ignoraran el caso de la pequeña al principio.

Los padres crearon un perfil en Instagram con el nombre @valeriaconvdevaliente, gracias al cual han encontrado otros siete casos de esta enfermedad rara en España. Por fortuna, en todos ellos la epilepsia está controlada.

Su enfermedad rara recibirá tratamiento

Fue a los pocos días de dar a conocer su historia cuando la familia recibió una llamada de la jefa de la unidad de neurología pediátrica del hospital valenciano para que fueran a su consulta el pasado viernes. Así, el próximo domingo la ingresarán para estudiar su caso. También harán un estudio genético a sus padres. "No nos han garantizado nada, pero nosotros con que le controlen los espasmos nos conformamos", afirma la madre, que espera que la vida de su hija mejore.

Una llamada que devuelve la esperanza a esta familia ante esta enfermedad rara, que buscaba través de las redes sociales otras personas con la enfermedad de la pequeña y un médico que pudiera tratarla. "El próximo domingo la ingresan y van a monitorizarla y a quitarle toda la medicación que toma para ver la reacción que tiene, estudiar su epilepsia y empezar de cero", señala la madre. 

De momento, ya saben que hay otros siete casos en España similares al de Valeria y la buena notica es que en todos la epilepsia está controlada. "Gracias a los medios y a las redes sociales he podido contactar con todas las familias que están pasando esta situación y no te sientes tan solo", asegura Clara.

La pequeña Valeria tiene una alteración del gen CHD2 que le provoca más de 100 espasmos diarios y un retraso psicomotor y cognitivo. Además de la alteración en este gen que, además del centenar de espasmos diarios, le provoca un retraso psicomotor y cognitivo, según cuenta Nius, Valeria tiene también alterado el gen KCNT1, que puede ser causante de la epilepsia.

Este tipo de enfermedades necesitan todo el apoyo y visibilidad posibles

Una enfermedad rara se considera como tal cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 habitantes, según la legislación de la Unión Europea. Según la revista  Nature Reviews Drug Discovery, hasta el 10 % de la población mundial padece una enfermedad rara, cuyo diagnóstico suele ser precoz, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años). La demora del diagnóstico supone, en un 30 % de los casos, un agravamiento que podría evitarse frente a una atención rápida. De hecho, se estima que más del 40 % de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Hay unas 7.000 enfermedades raras conocidas, como la sarcoidosis, el Síndrome de Jacobsen, el SHUa, el Síndrome de Dravet, o el de Ménière. Algunas son tan aisladas que se conocen muy pocos casos en el mundo, como sucede con el pequeño Adán, cuya encefalopatía etilmalónica es la única que se conocía hasta el pasado año, con solo 40 casos en todo el mundo.

El caso de Valeria demuestra que los medios y las redes sociales pueden servir de impulso para no solo dar a conocer casos de una enfermedad rara que necesita apoyo, sino para encontrar a profesionales y expertos que puedan poner una solución al respecto, o al menos interesarse por los pacientes con el fin de estudiar su enfermedad.

Desde GNDiario mandamos todo nuestro apoyo a la familia de Valeria y deseamos que los médicos encuentren un pronto diagnóstico y cura para la pequeña.