El 77 % de los pacientes con enfermedades raras visuales en España recibe diagnóstico en un plazo máximo de tres años

El 77 % de las personas con enfermedades raras visuales recibe su diagnóstico en un plazo máximo de tres años, según revela el primer 'Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España' (Ederve), elaborado por la Asociación Retina Murcia y presentado este lunes.

De acuerdo con la Asociación Retina Murcia, el estudio indica que alrededor de 70.000 personas en España padecen enfermedades raras visuales, como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt o el síndrome de Usher. Además, el 77 % de estos pacientes consigue un diagnóstico en tres años o menos, un periodo más corto en comparación con otras enfermedades poco comunes.

Presentan un informe sobre enfermedades raras visuales con la participación de 500 personas afectadas

El informe, en el que participaron cerca de 500 personas afectadas por patologías visuales poco frecuentes de todo el país, ha sido elaborado por el Grupo de Investigación Social en Enfermedades Raras Visuales (Giserv), vinculado a la Asociación Retina Murcia.

Durante la presentación del estudio, el consejero de Salud de Murcia, Juan José Pedreño, destacó "la importancia de apoyar la investigación social, ya que nos proporciona datos clave para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y sus familias".

Los desafíos en el acceso al diagnóstico y recursos sociosanitarios para patologías poco prevalente

Además, añadió que “aunque lal investigación biomédica busca tratamientos que frenen la progresión o curen estas patologías poco prevalentes, es fundamental disponer de información sobre el diagnóstico y los recursos disponibles para mejorar la atención a estos pacientes y favorecer su inclusión social".

El estudio se enfoca en el acceso al diagnóstico y a los recursos sociosanitarios, ofreciendo una visión tanto regional como nacional sobre los desafíos que enfrentan estas familias.

Entre los hallazgos, casi el 40 % de las personas con enfermedades raras visuales tuvo que viajar fuera de su comunidad para obtener un diagnóstico, principalmente realizado por oftalmólogos. Solo la mitad conoce el gen afectado, y el 20 % no fue informado sobre pruebas genéticas. El servicio sanitario más usado es oftalmología, y el psicosocial más solicitado es la valoración de discapacidad.

El papel vital de las organizaciones de los pacientes

El 66 % de las personas que participaron en este estudio están vinculadas a una organización de pacientes. Actualmente, estas entidades se destacan por su alto nivel de especialización y juegan un papel crucial en el apoyo psicosocial y el fortalecimiento de los pacientes.

El informe también reveló que las personas con enfermedades raras que tienen problemas de visión suelen depender de servicios privados de oftalmología y salud mental. Esto representa un gasto adicional para los afectados, ya que el sistema de salud pública está sometido a una gran presión, lo que se traduce en largas esperas o consultas poco personalizadas.

Mejorando el acceso a pruebas genéticas

Asimismo, el estudio destacó las dificultades de acceso a pruebas genéticas, lo que complica la posibilidad de obtener un diagnóstico rápido y preciso. En casos de familias con antecedentes, las pruebas genéticas deben priorizarse para confirmar el origen de los síntomas.

La Asociación Retina Murcia solicitó mejorar la formación de los profesionales sanitarios sobre enfermedades raras visuales, sus síntomas y tratamientos, así como promover la colaboración entre niveles asistenciales y especialistas. También pidió facilitar el acceso a servicios de genética y centros de referencia especializados. Para ello, es clave que médicos de Atención Primaria y especialistas informen a los pacientes sobre las pruebas genéticas y que se ofrezca apoyo psicológico a los afectados y sus familias.