Científicos descubren un nuevo grupo sanguíneo tras medio siglo de misterio

Investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante del Reino Unido (NHS Blood and Transplant) han descubierto un nuevo grupo sanguíneo denominado MAL, tras más de 50 años de investigaciones y estudios. Este hallazgo tiene el potencial de identificar enfermedades raras y mejorar el tratamiento de los pacientes que las padecen, especialmente aquellos que requieren transfusiones de sangre.

El grupo sanguíneo AnWj fue investigado por primera vez en 1972, pero hasta ahora los estudios no habían podido determinar su origen debido a su rareza. Con el descubrimiento del grupo sanguíneo MAL, se ha identificado un pequeño grupo de personas que presentan esta tipología sanguínea, tanto en su forma positiva como negativa. Gracias a este avance, será posible realizar nuevas pruebas para evitar reacciones adversas en transfusiones de sangre entre individuos con sangre AnWj positiva y negativa.

El estudio sobre el grupo sanguíneo MAL

El estudio que detalla este importante descubrimiento será publicado en la revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología, Blood. Según los investigadores, más del 99,9 % de las personas con este tipo de sangre son AnWj positivas, mientras que la condición de AnWj negativo está mayormente asociada con enfermedades hematológicas graves o cáncer.

Cinco miembros de una familia israelí con grupo sanguíneo AnWj negativo participaron en el estudio. En concreto, los investigadores analizaron una muestra de sangre proporcionada por una mujer en 2015. Utilizando la técnica de secuenciación del exoma, el equipo descubrió que estos casos eran causados por deleciones homocigotas en el gen MAL. Los experimentos confirmaron que la introducción de este gen generaba una reactividad en las células.

Un avance científico tras décadas de esfuerzo

Louise Tilley, científica principal del proyecto, expresó su satisfacción con el hallazgo, señalando que el origen genético de AnWj había sido un misterio durante más de 50 años, y que ella misma había dedicado casi 20 años de su carrera a resolverlo. "Este es un gran logro y la culminación de un esfuerzo colectivo de largo tiempo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos. Esto nos permitirá ofrecer una mejor atención a pacientes con condiciones raras, pero importantes", afirmó.

Tilley también destacó la dificultad del trabajo. Según explicó, los casos genéticos de AnWj negativo son extremadamente raros, y el gen identificado no era un candidato evidente, lo que hizo del proceso un reto significativo. "Probar nuestros hallazgos fue complicado y agradecemos enormemente el apoyo de nuestros colaboradores y los pacientes que participaron", añadió.

Implicaciones futuras para la medicina y las transfusiones

Ash Toye, profesor de biología celular en la Facultad de Bioquímica y director de la Unidad de Investigación de Sangre, compartió su entusiasmo por el descubrimiento. Según Toye, este avance ayudará a identificar donantes de sangre raros y facilitará el tratamiento de pacientes en el futuro. "Ahora que hemos logrado identificar el grupo sanguíneo AnWj, podemos desarrollar pruebas de genotipado para identificar tanto a pacientes como a donantes genéticamente negativos para AnWj", explicó.

Por su parte, el doctor Tim Satchwell, profesor de la UWE Bristol y participante en el estudio, afirmó que la proteína MAL, clave en este hallazgo, es particularmente pequeña y tiene características únicas que dificultaron su identificación durante años. "Hemos logrado combinar nuestra experiencia para resolver este misterio, lo que ha generado una gran satisfacción en todo el equipo", concluyó.

Este descubrimiento marca un hito en la investigación sobre grupos sanguíneos raros y abre la puerta a nuevas pruebas y tratamientos que podrán beneficiar a pacientes con condiciones hematológicas poco comunes a nivel mundial.