El 77 % de pacientes con enfermedades raras visuales recibe diagnóstico en menos de tres años

El reciente ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve), presentado por la Asociación Retina Murcia, revela que el 77 % de las personas afectadas por enfermedades raras visuales en España obtiene su diagnóstico en un plazo máximo de tres años. 

Y te lo digo yo, mamá de un bebé con glaucoma congénito, diagnosticado de casualidad por otro motivo de consulta a Urgencias con dos meses de edad… 

Este estudio del que nos hacemos eco hoy, realizado por el Grupo de Investigación Social en Enfermedades Raras Visuales (Giserv), ha contado con la participación de 500 personas de toda España afectadas por patologías visuales poco prevalentes, y ofrece una visión detallada de la situación de estas enfermedades en el país.

El estudio muestra que cerca de 70.000 personas en España padecen enfermedades raras visuales

Además, el plazo de diagnóstico de tres años es significativamente más corto en comparación con otras enfermedades raras, lo que resalta un progreso importante en el acceso a un diagnóstico temprano. 

Durante la presentación, el consejero de Salud de Murcia, Juan José Pedreño, destacó la importancia de la investigación social para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, además de subrayar la necesidad de continuar con la investigación biomédica que permita encontrar tratamientos efectivos para estas enfermedades de baja prevalencia. A su vez, la consejera de Política Social, Concepción Ruiz Caballero, enfatizó la relevancia de que las asociaciones de pacientes proporcionen datos que faciliten la toma de decisiones en las administraciones públicas.

Dificultades en el acceso al diagnóstico

A pesar de los avances, el estudio también señala importantes retos para los afectados por enfermedades raras visuales, especialmente en el acceso a recursos médicos y diagnósticos. 

Según el informe, casi el 40 % de los pacientes tuvo que desplazarse fuera de su comunidad autónoma para obtener un diagnóstico, lo que supone un desafío adicional para las familias afectadas. La mayoría de los diagnósticos son realizados por oftalmólogos, y solo la mitad de los pacientes conoce el gen específico afectado por su condición.

Dicho esto, me gustaría destacar la gran labor del Hospital Clínico, en Madrid, donde he conocido a excelentes profesionales que nos tratan como familia. Es más, respecto a este punto del estudio, cabe resaltar que somos los únicos pacientes de Madrid en la unidad de glaucoma congénito. 

Además, el estudio revela que un 20 % de los participantes no fue informado sobre la posibilidad de realizar una prueba genética o se le negó el acceso a ella. Estas pruebas genéticas son cruciales para un diagnóstico rápido y preciso, pero su acceso en el sistema sanitario público es limitado. 

La valoración de la discapacidad es uno de los servicios más solicitados por estos pacientes, además del acceso a servicios de oftalmología.

Apoyo de asociaciones de pacientes y recomendaciones

El informe destaca el papel fundamental que juegan las asociaciones de pacientes, ya que el 66 % de los participantes en el estudio está asociado a una entidad de este tipo. Estas organizaciones no solo proporcionan apoyo psicosocial, sino que también ayudan a empoderar a los pacientes. Sin embargo, también se constató que muchos afectados deben recurrir a servicios privados de oftalmología y salud mental debido a la sobrecarga del sistema público, lo que supone un coste económico adicional.

En cuanto a recomendaciones, la Asociación Retina Murcia subraya la importancia de mejorar la formación y la información de los profesionales sanitarios sobre estas enfermedades. Asimismo, piden un acceso más sencillo a los servicios de genética para la realización de pruebas y asesoramiento, así como a los centros de referencia especializados en enfermedades raras visuales. Además, se insta a que los médicos de Atención Primaria informen a los pacientes sobre estas pruebas y que se proporcione ayuda psicológica a las personas afectadas y a sus familias cuando lo necesiten.

Así las cosas, aunque el estudio muestra avances significativos en el diagnóstico de enfermedades raras visuales, todavía quedan retos importantes por superar, especialmente en cuanto al acceso a pruebas genéticas y atención personalizada en el sistema sanitario.

Algunas de las enfermedades raras visuales más comunes incluyen

1. Retinosis pigmentaria: Un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la retina y causan pérdida progresiva de la visión periférica y, eventualmente, ceguera.

2. Amaurosis congénita de Leber (LCA): Un trastorno hereditario grave que provoca ceguera o visión reducida desde el nacimiento.

3. Enfermedad de Stargardt: Una forma de degeneración macular que suele aparecer en la juventud y afecta la visión central.

4. Coroideremia: Enfermedad genética que causa la degeneración progresiva de la coroides, la retina y el epitelio pigmentario, provocando pérdida de visión.

5. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON): Afecta el nervio óptico y lleva a la pérdida de visión rápida y severa, generalmente en ambos ojos.

6. Síndrome de Usher: Una enfermedad genética que combina pérdida auditiva y problemas de visión, a menudo asociados con retinosis pigmentaria.

7. Aniridia: Trastorno genético que provoca la ausencia parcial o total del iris, lo que afecta severamente la visión.

8. Acromatopsia: Una condición en la que las personas no pueden percibir colores y tienen una visión reducida, generalmente asociada con sensibilidad a la luz.

9. Distrofia de conos y bastones: Afecta las células fotorreceptoras de la retina, lo que lleva a pérdida progresiva de la visión central y periférica.

Estas enfermedades, aunque variadas en sus manifestaciones, suelen ser degenerativas y no tienen cura en la actualidad, aunque existen tratamientos que pueden ralentizar su progreso o aliviar algunos síntomas.