17/10/2024 - 13:30
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Fabio Mariuzzo, integrante de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal (Afiff) y hijo de un paciente, llegó este lunes a Bilbao tras recorrer 2.000 kilómetros en bicicleta desde Treviso (Italia). Su objetivo es sensibilizar sobre esta rara enfermedad priónica hereditaria. Fue recibido por la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP), con la presencia de su presidente y científico Joaquín Castilla, en el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE).
Fabio Mariuzzo recorre 2.000 kilómetros en bicicleta para sensibilizar sobre el Insomnio Familiar Fatal
Fabio Mariuzzo, hijo de un paciente y miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal (Afiff), llegó a Bilbao este lunes tras recorrer 2.000 kilómetros en bicicleta desde Treviso, Italia.
Su objetivo era sensibilizar sobre esta enfermedad priónica rara y hereditaria. Fue recibido por la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP), donde estuvo presente su presidente, Joaquín Castilla, investigador de Ikerbasque en el CIC bioGUNE.
¿Por qué se provoca esta patología?
El Insomnio Familiar Fatal es una patología neurodegenerativa provocada por priones, proteínas mal plegadas que causan daños en el cerebro. Castilla la describió como "ultra rara", con efectos en la cognición y el movimiento.
La enfermedad afecta principalmente el tálamo, causando insomnio constante, alteraciones en el sueño REM, pérdida de memoria, y síntomas neuropsiquiátricos. En la fase motora, los pacientes experimentan problemas para caminar y pérdida de peso.
Mariuzzo decidió emprender este largo viaje por el simbolismo histórico que tiene la ruta entre Treviso y Bilbao, ya que la enfermedad se expandió desde el Véneto a España hace siglos.
La rapidez con la que progresa la enfermedad la distingue de otras patologías neurológicas como el Parkinson o el Alzheimer. Una vez que se manifiesta, suele provocar la muerte en menos de un año, y en algunos casos, en tan solo tres meses.
Cerca de 25 familias en España sufren esta enfermedad en EspañaPrincipio del formulario
En la actualidad, aproximadamente 25 familias en España se ven afectadas por el Insomnio Familiar Fatal, principalmente en el norte del país y en la región de Jaén, según el investigador del CIC bioGUNE. España destaca como el país con más casos de esta enfermedad priónica a nivel mundial, en relación con su población.
El Insomnio Familiar Fatal se contabiliza en términos de familias, no de pacientes, ya que muchas personas son portadoras, pero eligen no saberlo. Cada año, se reportan entre dos y cinco nuevos casos en España, y se estima que alrededor de 10 personas portan la enfermedad en el país, con una incidencia de uno o dos casos por cada millón de habitantes.
¿Existe un tratamiento eficaz?
Lamentablemente, no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Esta falta de opciones terapéuticas hace que algunos individuos prefieran ignorar si son portadores, complicando así los esfuerzos de investigación.
Los científicos que estudian las enfermedades priónicas disponen de árboles genealógicos de las familias afectadas, lo que les permite estimar la probabilidad de aparición de la enfermedad en portadores. La investigación continúa enfocándose en entender los procesos que provocan las mutaciones y alteraciones de las proteínas, las cuales son responsables de la neurodegeneración y, por lo tanto, del desarrollo del Insomnio Familiar Fatal.
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