Hay más de 2.700 personas afectadas por la osteogénesis imperfecta en España

Hoy, 6 de mayo, se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, una efeméride instituida e impulsada desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta para informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados, que son más de 2.700 personas en España.

6 de mayo, Día Internacional Contra la Osteogénesis Imperfecta

Para conmemorar y visibilizar este día, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, los afectados de todo el mundo se suelen poner camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad para recordar a la sociedad, de una forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal.

Del mismo modo, se busca una concienciación colectiva, desde la visibilidad y la educación en edades tempranas, así como la inclusión de las personas con esta patología. En este marco, la campaña apuesta por la información como solución para eliminar los prejuicios y tabúes que actualmente existen.

¿En qué consiste esta enfermedad de huesos?

La Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta ha reivindicado un año más que “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.

La osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de los huesos de cristal se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I, definen los expertos.

Medio millón de afectados en todo el mundo

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea, cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

Asimismo, a día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados. La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género.

Los afectados pueden lograr vivir con una buena calidad de vida

Actualmente, esta enfermedad no tiene cura, pero con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida, según ha remarcado la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (Ahuce).

En la gran mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, es decir, que la persona padecerá la enfermedad aún portando una sola copia del gen mutado. Cuando un padre es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50 % de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.

Hoy en día, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional basado en la selección de los embriones afectos.