Los pacientes de Neuropatía Óptica, piden mejores diagnósticos para frenar sus síntomas

Convivimos a diario con cientos de enfermedades de las que aun desconocemos mucho y de las que no siempre se hace una investigación adecuada para mejorar la eficacia a la hora de dar un diagnóstico o de preparar un tratamiento. Este es el caso de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), una enfermedad rara que sufren unas cien personas en España y que va degenerando la visión de quien la padece hasta la ceguera, algo que se puede evitar con un buen diagnóstico.

Según la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) y desde el ámbito médico, consideran que un diagnóstico precoz, es esencial para que el 80 % de los pacientes de este tipo de neuropatía óptica, eviten una ceguera total durante el primer año. Con una mayor investigación, podría frenarse por más tiempo y ofrecer tratamientos más adecuados. Por este motivo, desde Asanol, han querido aprovechar el Día Mundial de la Visión, para hacer un llamado de atención ante esta enfermedad.

Un mejor diagnóstico para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara que consiste en un trastorno mitocondrial que se transmite de madres a hijos. Permanece latente durante la niñez y, de repente, aparece en las primeras décadas de la edad adulta. Un enfermedad que afecta especialmente a los hombres jóvenes, como así explica el doctor Bernardo Sánchez Dalmau, responsable de la Unidad de Neuroftalmología y jefe de Sección del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínic de Barcelona, quien incidió en que esta enfermedad “afecta predominante a varones, en un 80% de los casos”.

Como en la mayoría de las enfermedades, en este tipo de neuropatía óptica, la detección temprana es esencial para combatirla adecuadamente. “Es muy importante el diagnóstico dentro del primer año, que es cuando se considera que existe la posible ventana terapéutica para tratar con los tratamientos actualmente establecidos”, explica el médico experto. Comenta que este primer año es "clave" para evitar “que el 80% de los pacientes tengan una pérdida visual muy significativa".

Joan Bestard, actualmente presidente de Asanol y paciente de este tipo de neuropatía óptica, denuncia, en un reportaje para Servimedia, que hay muchos casos de pacientes que "tardan más de nueve meses en conseguir el diagnóstico, que sufren pruebas muy invasivas, como punciones lumbares, cuando son innecesarias. También hay algunos que pasan por un proceso de descarte de otras enfermedades neurológicas. Y realmente todo ese tiempo que perdemos es muy valioso para poder recibir posibilidades terapéuticas que puedan paliar la pérdida de visión”.

Día Mundial de la Visión

Ante estas dificultades, desde la Asociación, han querido hacer un llamamiento de visibilizarían la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, para la sensibilización por parte de la sociedad y la comunidad científica, para impulsar su investigación y mejor diagnóstico. Han querido aprovechar la celebración del Día Mundial de la Visión, un día especialmente reservado para poner de relieve, tanto las necesidades de las personas con discapacidad visual, como la de aquellas enfermedades y afecciones que les afectan específicamente.