La porfiria de Günther, cuando la luz del sol puede llegar a mutilar

Seguramente nunca hayas oído hablar de la porfiria de Günther, ya que se trata de una de las enfermedades más raras que existen. Actualmente, afecta a cerca de 200 personas en el mundo, que se haya diagnosticado. Entre ellas se encuentra Fide Mirón, una española que nació con esta enfermedad y actualmente se encarga del trabajo de divulgación y concienciación sobre esta enfermedad, para poder mejorar el futuro de las personas afectadas.

Además de ser una de las enfermedades más raras que existen, la porfiria de Günther también es una de las más dolorosas y con la sintomatología más complicada. Esta se manifiesta a través de la pérdida o amputación de zonas del cuerpo como los dientes, la nariz, los dedos o varias zonas de la cara. La luz del sol es una de las principales causantes de estos síntomas.

¿En qué consiste la porfiria de Günther?

El responsable de Divulgación Científica del Consejo General de Colegios Farmacéuticos (CGCOF), Carlos Fernández Moriano, facilitó una entrevista al medio NovaMás para explicar más detalles sobre la porfiria de Günther. En dicha entrevista, comentaba que esta enfermedad pertenece al grupo de trastornos genéticos causados por una sustancia conocida como hemo, un compuesto químico de la sangre.

"La alteración de algunas de las enzimas que participan en la ruta de síntesis del grupo hemo produce los diferentes tipos de porfirias", explica el experto. La porfiria de Günther, también conocida como eritropoyética congénita, es un tipo extremadamente raro de porfiria cutánea.

"En las porfirias cutáneas se acumulan porfirinas en la piel. Cuando la piel se expone a la luz ultravioleta se producen lesiones debido a la producción de especies reactivas de oxígeno que agreden a los tejidos; esa agresión continuada de la piel puede provocar un crecimiento acelerado del vello (hirsutismo o hipertricosis)", explica Fernández.

Estas importantes afecciones cutáneas son posibles debido a que "la sensibilidad a la exposición solar se produce como consecuencia de la acumulación de porfirinas, que son moléculas excitables por la luz ultravioleta. Esta excitación desemboca en la producción de radicales libres de oxígeno (especies reactivas de oxígeno) que atacan a los tejidos y hace que se degraden progresivamente", explica el experto.

Pero la porfiria de Günther no solo tiene graves consecuencias para la piel, que puede llegar a sufrir importantes quemaduras por el sol. También tiene un potente impacto en la estructura ósea, ya que supone un importante riesgo a múltiples fracturas que pueden llevar a la pérdida de extremidades.

¿Existe tratamiento?

La porfiria de Günther se presenta en los primeros meses de vida, con un principal síntoma de alarma como la orina rojiza de los bebés, según la Asociación Española de Porfiria. Su diagnóstico puede confirmarse a través de análisis de sangre u orina. En cuanto a su tratamiento, Carlos Fernández comenta que sí "existen algunos tratamientos farmacológicos específicos para las porfirias" más allá del control sintomático, aunque de momento no tiene cura.