La progeria es una de las enfermedades más raras del mundo y acelera el envejecimiento de los niños

El mes de las enfermedades raras está llegando a su fin, pero eso no significa que debamos dejar de preocuparnos por ellas. Hoy hablaremos sobre la progeria, un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños.

En la actualidad se considera una de las enfermedades más raras en todo el mundo.

¿Qué es la progeria en los niños?

La progeria ha pasado a considerarse una de las enfermedades más raras del mundo y se trata de un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños. También puede conocerse como “Síndrome de Hutchinson-Gilford” y sus síntomas suelen aparecer en los niños durante los dos primeros años de vida.

Esta enfermedad de envejecimiento prematuro se debe a una mutación en un gen conocido como “lamina A” (LMNA). Este gen se encarga de producir una proteína fundamental para poder unir el núcleo de las células. Los niños que presentan este trastorno suelen sufrir alteraciones morfológicas y las funcionalidades nucleares dan lugar a un envejecimiento prematuro.

Síntomas más comunes de este trastorno genético

Además de sufrir alteraciones en la proteína de la lámina A, la progeria puede presentar otros síntomas muy característicos y frecuentes en los niños. Entre ellos destacan:

• Estatura y peso por debajo del promedio de su edad debido al retraso en el crecimiento.
• Cabeza más grande en relación con el rostro.
• Rostro angosto, con la mandíbula inferior pequeña, los labios delgados y la nariz aguileña.
• Ojos prominentes y parpados con cierre incompleto.
• Piel delgada, con manchas y arrugas.
• Pérdida de cabello, también en cejas y pestañas.
• Voz aguda.
• Formación de dientes tardía y anormal.

Asimismo, existen otros problemas relacionados con la progeria, por ejemplo, la inestabilidad celular y otras patologías cardiovasculares, hipoacusia, debilidad muscular o resistencia a la insulina.

¿Existe algún tratamiento para esta enfermedad rara?

Es bastante común que no existan tratamientos para determinadas enfermedades, sobre todo cuando se trata de enfermedades raras.

Los síntomas que hemos mencionado suelen ser la señal de alerta para los padres. Una vez que los identifican, es muy importante acudir a un pediatra para que realice un examen físico completo para poder confirmar el diagnóstico.

En cuanto a los tratamientos, al igual que ocurre en la mayoría de los casos, no existe uno en concreto y eficaz para poder curar la progeria. Tampoco existen tratamientos que sirvan para detener su proceso degenerativo.

La única opción que existe para enfrentarse a la progeria son las pautas de tratamientos para aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y fomentar el desarrollo y la calidad de vida de los niños que la sufran. Asimismo, es importante contar con una buena nutrición, así como con fisioterapia para promover el fortalecimiento de los huesos y articulaciones.